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* * * * 神经系统畸形参考PPT * * 神经系统畸形参考PPT 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 2~6月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease ) * 神经系统畸形参考PPT I 型 Von Recklinghausen`s 1:4000 ( 90%NF ) 17染色体 显著皮肤表现, 牛奶咖啡斑 伴有错构瘤, 胶质瘤( 星形细胞瘤 ), 丛状神经纤维瘤, 恶性神经鞘瘤, 脊柱神经纤维瘤( 体积小, 单个 ), 硬膜囊扩张 II 型 双侧听神经鞘瘤 1:50000 ( 10%NF ) 22染色体 很少皮肤改变 伴有脑膜瘤和雪旺细胞( 神经鞘 )瘤, 脊柱神经鞘瘤( 体积大, 双侧, 多发 ), 脊髓室管膜瘤, 星形细胞瘤 * * * * 神经系统畸形参考PPT 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 2~6月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease ) * * * * * * 神经系统畸形参考PPT 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 2~6月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease ) * * 神经系统畸形参考PPT 神经皮肤综合征( 斑痣性错构瘤病 ) 2~6月 神经纤维瘤病 结节性硬化 脑-三叉神经血管瘤病 ( Sturge-weber Syndrome ) 视网膜和中枢神经血管瘤病 ( Von Hippel-Lindau disease ) * * * * * * * * 神经系统畸形参考PPT * * 神经系统畸形参考PPT 侧脑室额角和体平行, 分离, 前端尖, 枕角扩大, 侧脑室内缘凹陷( prob氏纤维 ) III室升高, 扩大 III室前部与纵裂相通 合并囊肿, 脂肪瘤 * * * * 后颅凹畸形和囊肿 Dandy-Walker Complex 大枕大池 后颅凹蛛网膜囊肿 * 脑三叉神经血管瘤病 Sturge-Weber`s Syndrome 结节性硬化 Bourneville`s Disease ( Tuberous Sclerosis ) 视网膜及中枢神经血管瘤病 Von Hippel-Lindau Syndrome * * * * * 4 脑沟形成和神经元移行异常 2~5月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位 * * * * 神经系统畸形参考PPT 异常脑裂 脑裂两侧异常灰质 开放型 闭唇型 鉴别: 脑穿通畸形囊肿( 孔洞脑 ) Porencephaly * * * * * * 脑沟形成和神经元移行异常 2~5月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位 * * * * * 神经系统畸形参考PPT 脑沟形成和神经元移行异常 2~5月 脑裂畸形( Schizencephaly ) 光滑脑, 多小脑回, 厚脑回 灰质异位 * * 神经系统畸形参考PPT * 神经系统畸形参考PPT 染色体异常 10% 遗传因素 20% 宫内感染 10% 不明 60% * 神经系统畸形参考PPT 器官形成障碍 组织发生障碍 细胞发生障碍 * 神经系统畸形参考PPT 1. 神经管闭合障碍 3~4周 脑膨出, 脑膜膨出 Chiari畸形( 基阿利 ) * 2. 中线脑结构异常 5~10周 全前脑无裂畸形 视隔发育不全 胼胝体发育不全 * 3. 小脑异常 5~10周 Dandy-Walker畸形 * 4
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