原发性醛固酮增多症0418上课讲义.ppt

6. 地塞米松抑制试验 每天口服地塞米松 2mg ，醛固酮瘤和特醛者服药后可呈一 过性 ALD 受抑制，但服药 2 周后 ALD 不受抑制，又复升高； GRA 者血尿 ALD 一直受抑制。 7. 基因检测 PCR 方法检测 CYP11B1/CYP11B2 融合基因诊断 GRA 原发性醛固酮增多症诊断 8. 影像学检查 CT ：首选； MRI 、彩超 9. 双侧肾上腺静脉插管分别测 ALD 原发性醛固酮增多症诊断 图 1 ：正常肾上腺 CT 右肾上腺 左肾上腺 原发性醛固酮增多症诊断 原发性醛固酮增多症 （ Primary Aldosteronism ） 厦门大学附属第一医院 内分泌糖尿病科 石秀林 原发性醛固酮增生症 一、定义 二、发病机制 三、病因分类 四、临床表现 五、诊断 六、鉴别诊断 七、治疗 原发性醛固酮增多症 定义：又称 Conn 综合征，是由于肾上腺皮质病变，分泌过多的 醛 固酮（ ALD ） ，导致水钠储留、血容量增多、肾素－血管紧张素 系统受抑制，继而出现以高血压、低血钾为主要表现的一种综合 征，简称原醛症 。 背景知识： 1.1955 年 Conn JW 首 先报告这一病种。 2. 早年曾推测高达 20 ％ 的高血压为原醛所致， 但目前表明约 10 ％。 肾上腺解剖与组织学 球状带 束状带 网状带 包囊 肾上腺皮质 肾上腺髓质 包囊 醛固酮 肾上腺髓质 醛固酮合成与分泌的影响因素： 1. 肾素血管紧张素醛固酮轴（ R-A-A ） 2. 促肾上腺皮质激素（ ACTH ） 3. 血浆钾浓度 Na + 血压 交感神经 输入信号 近球 细胞 肾素 血管紧张 素原 血管紧张 素 I 血管紧张 素 II 肾上腺 球状带 醛固酮 ACE ACTH 血钾 下丘脑 垂体 R A A A 醛固酮的生理病理作用 醛固酮 细胞内钾降低 ，钠增高 肾脏重吸收钠增加 肾脏排出钾 增加 血钠增加 血钾降低 肾脏泌氢离子 增加 血中碱储备（ HCO 3 － ）增加 血浆渗透压增加 抗利尿激素增加 细胞外液增加 原发性醛固酮增多症的发病机制 钠潴留增加 醛固酮增加 肾上腺皮质 钾丢失增加 肾素降低 血管紧张 素 II 降低 体液容量增加 高血压 低血钾 继发性醛固酮增多症的发病机制 肾动脉硬化 肾脏低灌注 容量衰竭 血管紧张 素 II 增加 肾素增加 钠潴留增加 醛固酮增加 钾丢失增加 体液容量增加 高血压 低血钾 原发性醛固酮增多症病因分类 1. 醛固酮瘤 ，又称 conn 瘤：多为 单侧 肾上腺皮质腺瘤引起； 肾上腺皮质腺瘤（ 醛固酮瘤） 直径介于 1-2cm ， 切面呈金黄色 原发性醛固酮增多症病因分类 2. 特发性醛固酮增多症：简称为特醛症， 双侧 肾上腺皮质球状 带增生； 图 2. 肾上腺双侧增生 多为双侧球状带弥 漫性增生，偶为局 灶性增生。 原发性醛固酮增多症病因分类 3. 糖皮质激素可治性醛固酮增多症（ GRA ）：常染色体显性遗 传病， 醛固酮受体在束状带异位表达 致束状带增生； 4. 原发性肾上腺皮质增生：单侧或双侧肾上腺皮质结节性增生， 病因不清，约占 1% ； 原发性醛固酮增多症病因分类 5. 醛固酮癌：少见， 1% ，体积较大，往往分泌多种皮质激素； 肾上腺皮质癌（同 时分泌醛固酮） 瘤体积大 , 直径 5- 6cm 或更大 原发性醛固酮增多症病因分类 6. 异位分泌醛固酮组织：少见，可发生于肾内的肾上腺残余或卵 巢、睾丸肿瘤。 原发性醛固酮增多症临床表现 一 . 高血压 1. 为其 最早、最常见 的表现； 2. 一般呈良性经过，血压逐渐升高，多 170/110mmHg ； 3. 一般 降压药疗效较差 ； 4. 表现为头晕、头痛，长期高血压可致靶器官（心、脑、 肾）损害。 原发性醛固酮增多症临床表现 二 . 神经肌肉功能障碍 1. 阵发性肌无力和周期性 麻痹 （诱因：劳累、进食高糖， 使用失钾性利尿剂、寒冷、腹泻、大汗等），发作 频率从每年几次至每日数次不等，先为双下肢，严 重时波及四肢，甚至是呼吸肌。 2. 阵发性手足搐搦及肌肉 痉挛 ：可与阵发性麻痹交替出 现。在低血钾严重时，由于神经肌肉应激性降低， 手足抽搐不明显，而补完钾以后，可能神经肌肉的 应激恢复，手足抽搐变得明显。 原发性醛固酮增多症临床表现 三 . 肾脏表现 1. 失钾性肾病 ：长期大量失钾，肾小管空泡变性，致使 浓缩功能障碍，引起多尿、夜尿增多、尿比重低； 2. 大量醛固酮使 尿钙及尿酸排泄增多 ，易并发肾石病和 尿路感染； 3. 长期高血压可致肾动脉硬化引起 蛋白尿与肾功能不全 。 原发性醛固酮增多症临床表现 四 . 心脏表现 1. 心肌肥厚：较原发性高血压更易 引起左室肥厚，病因去除后可 改善； 2. 心律失常 ：低血钾可引起心