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第四章 人类染色体总论 昆明理工大医学院附属医院 贺静 •早在1882年，就有人就提出染色质 （chromatin ）一词，最初是 指细胞间期核内能被碱性染料染色的物质。而在有丝分裂或减数 分裂过程中染色质聚缩而成棒状结构，称为染色体 (chromosome) 。 • 由于亲代能够将自己的遗传物质DNA以染色体的形式传给子代， 保持了物种的稳定性和连续性。因此，人们普遍认为染色体在遗 传上起着主要作用。 一般来说，染色体只有在细胞分裂 过程中，才可在光学显微镜下观察 到。当细胞分裂时，每一条染色体 都复制生成一条与母链完全一样的 子链，形成同源染色体对。每个子 代细胞接受同源染色体对中的一条 而含有与亲代完全相同的染色体组 成。 • 染色体包括DNA和蛋白质两大部分。同一物种内每条染色体 所带DNA的量是一定的，但不同染色体或不同物种之间变化 很大，从上百万到几亿个核苷酸不等。组成染色体的蛋白质 (组蛋白和非组蛋白)种类和含量也是十分稳定的。由于细胞 内的DNA主要在染色体上，所以说遗传物质的主要载体是染 色体。 • 真核细胞的染色体位于细胞核的核仁内， 蛋白质与DNA完全融合在一起，其质量比约 为2：1。这些蛋白质包括组蛋白和非组蛋白， 在染色体结构中起着主要作用。DNA、组蛋 白和非组蛋白及部分RNA （主要是尚未完成 转录而仍与模板DNA相连接的那些RNA，其 含量不到DNA的10％）组成了染色体。 目录 • 染色体的形态与结构 • 染色体分析的方法 • 染色体异常 • 人类染色体国际命名体制 人类染色体核型图（女） 500-550条带 人类染色体核型图（男） 基本概念 • 每个有核细胞都存在一套完整的人类基因组，估计约25，000 个基因。 • 染色体（chromosome） 是遗传物质(基因)的载体。它由DNA和 蛋白质等构成，具有储存和传递遗传信息的作用。 • 同一物种的染色体数目是相对稳定的，性细胞染色体为单倍 体（haploid），体细胞为2倍体（diploid），还有一些物种 的染色体成倍增加成为4n、6n、8n等，称为多倍体。 • 染色体的数目因物种而异，如人类2n=46，黑猩猩2n=48，果 蝇2n=8，家蚕2n=56，小麦2n=42。 第一节染色体形态与结构 • 染色体的形态与结构 • 由DNA到染色体 • 细胞周期与染色体 • 减数分裂与染色体 （一）染色体的形态与结构 染色体 （Chromosome） 姊妹染色单体 （Sister chromatid ） 根据着丝粒在染色体上的位置： 中着丝粒染色体 （Metacentric chromosome） 近中着丝粒染色体 （Submetacentric chromosome ） 近端着丝粒染色体 （Arocentric chromosome ） 端着丝粒染色体 染色体的各部分名称