特殊类型的骨髓增生异常综合征.pdfVIP

近年来发现有一些特殊类型的骨髓增生异常综合征 (mds) ，不能为 fab 标准所包括， 现对其综 述如下。 1 早期骨髓增生异常综合征 (early mds) hamblin ［1］认为下列情况是尚未到 mds阶段或 mds早期：仅一系或两系出现轻度病态 造血；仅一系血细胞减少；仅大红细胞增多而无贫血。 anttila ［2 ］等检测了 15 例老年人大 红细胞性贫血异常克隆的分子或细胞生物学参数 , 发现降钙素 a 基因 5 ′区甲基化、 n-ras 基 因在密码子 12 和 13 处的点突变、体外外周血祖细胞集落形成异常及骨髓细胞染色体核型改 变，不论是否符合 mds标准组都有上述异常 , 认为不符合 mds标准组的病例， 可能是处于干细 胞疾病早期，为早期 mds。对于尚无明显病态造血，不完全符合 fab 标准的病例，经分子生 物学、细胞遗传学和免疫学等可证明异常克隆存在，有助于诊断早期 mds。 2 伴多系病态造血的难治性血细胞减少症 (rcmd) rcmd 为一组严重的多系血细胞减少伴多系病态造血的 mds，无原始细胞增多，无单核细 胞增多，无 auer 小体，与难治性贫血 / 难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多 (ra/ras) 以外的 mds 标准明显不符，故多归为 ra/ras ［3］。但典型 ra/ras 的形态异常和临床改变主要在红系 ( 贫 血 ) 上，而 rcmd 除红系以外，尚有明显的粒系或 ( 和 ) 巨核系的异常。 rosati 等［ 3］同期比 较了 ra/ras 、rcmd 和难治性贫血伴原始细胞增多 (raeb) ，发现 5 号 ( 不包括 5q－) 、7 号染色 体异常和复合染色体改变仅见于 rcmd 和 raeb 组。急性髓系白血病 (aml) 仅见于 raeb 组。rcmd 组中位生存期与 raeb 组相近，而明显短于 ra/ras 组。 rcmd 可能为另一亚型 mds。rcmd 组未 发生白血病转化，但预后较 ra/ras 组差，与 raeb 组相近，说明严重的血细胞减少和多系病 态造血与原始细胞增多一样，均为预后不良的重要指标。界于 ra/ras 和 raeb 之间的 rcmd 也许说明 mds 发病早期可能由红系开始，再进一步累及非红系。 3 急性骨髓增生异常伴骨髓纤维化 (ammf) ammf 是一种临床过程急进的 mds伴骨髓纤维化 (mf) ［4 ］。起病年龄多大于 50 岁，表现 急性骨髓衰竭症状，无肝脾肿大，全血细胞减少，可见轻度大小不均、破碎、泪滴状红细胞 和有核红细胞，偶见原始和幼稚粒细胞，骨髓三系细胞增生伴病态造血。 ammf 诊断主要依靠 骨髓活检：①骨髓纤维极度增生，有时呈破坏性，可有局灶性胶原纤维沉积（骨髓硬化症进 展的标志）或 ( 和) 局灶性沿骨小梁排列的成骨细胞的活性增高； ②大量的异常巨核细胞增生； ③原始细胞中度增多， 但无成片状或大的簇状分布， 通常在 0.10 ～0.20 之间； ④残存粒、 红 系成熟过程中的前体细胞。 ammf临床经过凶险， 死于骨髓衰竭或转化为 aml ，化疗缓解率低， 生存期小于 1 年。有人建议将 ammf列为 mds 的一个亚型， 并将以前所称的急性骨髓硬化症和 恶性骨髓硬化症包括在内［ 4 ］。 4 白细胞异常染色质凝集综合征 (saccl) 白细胞异常染色质凝