6.3遗传性球型红细胞增多症.pdf

遗传性球型红细胞增多症 病例 • 男，8岁，因 “间断乏力6年，加重伴面色发黄1周”入院 。2岁时开始出现间断乏力，多于感冒后出现，曾于当地 医院诊断 “贫血”，未进一步治疗。1周前感冒后开始出 现面色发黄、乏力，症状渐加重，为进一步诊治入院。 • 查体：中度贫血貌，全身皮肤、巩膜略黄染，肝肋下未 触及，脾肋下3cm，质软，无压痛。 • 辅助检查：WBC:4.43 ×10^9/L，HB 85g/L，MCV 98fl ，血小板234×10^9/L，RET23%。 • 问题：该患儿最可能的诊断是什么？应进一步做哪些检 查？如何治疗？ 定义 • 遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis ，HS）是由红细胞膜先天性缺陷而 引起的溶血性贫血，以不同程度贫血、反复出现 黄疸、脾大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性 增加为特征。 • 本病大多数为常染色体显性遗传，少数为常染色 体隐性遗传。 病因和发病机制 红细胞膜骨架蛋白基因异