三体综合征演示教学.pptVIP

Down综合征的诊断、治疗及预防 诊断 临床筛查、染色体检查等 产前诊断 １、胎儿染色体检查 ２、孕妇血清标记物检查 AFP(甲胎蛋白) ? UE3(雌三醇) ? HCG(绒毛膜促性腺激素) ? ３、引物原位扩增(PRINS)： 检出平衡易位携带者 治疗 预防 二、18三体综合征 本病由Edward等于1960年首先报告，故又称为Edward综合征（Edward syndrome） 发病率：新生儿中1/3500－8000，但在某些地区 或季节明显增高，达到1/450－800。 核型： 1.游离型：47，XX(XY），+18，占80％，其发生与 母亲年龄增大有关； 2.嵌合型：46 ，XX(XY）/47，XX(XY），+18 ； 占10％ 3.易位型：主要是18号与D组染色体易位。 临床特点 体重低，平均仅2243g,头面部和手足有严重畸形.头长而枕 部凸出，面圆，眼距宽,有内赘眦皮，眼球小，角膜混浊， 鼻梁细长，嘴小，耳位低，耳廓畸形（动物样耳），小颌 （micrognathia）,颈短，有多余的皮肤，全身骨骼肌发育 异常，胸骨短，骨盆狭窄，脐疝或腹股沟疝，腹直肌分离等 95％的病例有先天性心脏病,患儿智力有明显缺陷. 95％的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，这是死亡的重要原因 手的畸形非常典型：紧握拳，拇指横盖于其它指上，其它手指互相叠盖，指甲发育不全，手指弓形纹过多，约1／3患者为通贯掌。 预后:患儿大多在2－3个月内死亡，平均存活71天，只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。 三、13三体综合征 ? 1960年Patau等确认其为13三体，故又称为Patau综合征 发病率:新生儿中约为1/25 000，女性明显多于男性。 核型与遗传学： 1、游离型（80％）：核型为 46，XX（XY），＋13 ； 2、易位型：以13q14q为多见 ，核型为： 46，－14，＋t(13q14q) 3、嵌合型：一般症状较轻 　 临床特征 小头，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2／3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），摇椅底足 ，脑和内脏的畸形非常普遍 ，智力发育障碍等。 病因及预后： 与13三体发病有关的因素所知甚少，母亲高龄可能是原因之一，患儿母亲的平均年龄为31.6岁，父亲的平均年龄为34.6岁。此外，有资料表明，79％病例妊娠于寒冷季节（9－2月），45％的患儿在出生后一个月内死亡，90％在6个月内死亡，存活至3岁者少于5％，平均寿命为130天。 四、5p-综合征 1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征（cri du chat syndrome，OMIM #123450） 发病率约为1：50000 核型与遗传学 ：本病是5p15缺失引起 （ 80％为单纯缺失） 核型：46, XX(XY), del(5)(p15) 染色体病在临床上和遗传上一般有如下特点： 染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹 绝大多数染色体病患者呈散发性，这类患者往往无家族史 少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，这类患者常伴有家族史。 一、染色体病的发生率 染色体异常发生率 ? 怀孕3个月以内流产 母龄＞35岁的胎儿 活 产 儿 异常核型(总) 数目异常 结构异常平衡 结构异常不平衡 50% 96％ — 4％ 2% 85％ 10％ 5％ 0.625% 60％ 30％ 10％ 二、染色体分析的临床指征 “三联征”患者 性发育异常 生育异常 染色体结构异常家族史 高龄孕妇（大于35岁） 有致染色体畸变因素接触史者 第二节 常染色体病 常染色体病（autosomal disease） ：由常染色体数目或结构异常引起的疾病 包括：三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等 一、Down综合征 是发现最早、最常见、也是最重要的染色体病 具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点 1866年由英国医生J Down首先描述，故命名为Down综合征(Down Syndrome，DS，OMIM #190685) 新生儿与胎儿中Down综合征的发生率与母