枫糖尿病圣元版.pptVIP

演示内容均为圣元惠仁公司版权所有 未经许可请勿转载 全国医学检验连锁机构 SYCLIN — 仁对天下 · 惠及百姓 — 枫糖尿病（maple syrup urine disease） 是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。使得人体内亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生的α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。 3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。 为常染色体隐性遗传性疾病，该病的发病率因种族、地区而不同。 临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期即死亡。 发病率 1954年由Menkes和他的同事首次报告 国外统计发病率为1/200000,再现风险率为25%。 日本发病率:1:50万 美囯发病率:1:20万 枫糖尿病分型 基因分型--根据基因突变有人把枫糖尿病分为 IA型（E1α亚基突变） IB型（E1β亚基突变） II型（E2亚基突变） Ⅲ型（E3亚基突变） Ⅳ和Ⅴ则被保留作为特异性激酶和磷酸酶基因突变型，但迄今尚无报告 根据临床表型 典型型（重型） 中间型 间歇型 硫胺素反应型 E3缺乏型 其中以典型型最多见，占75%。中间型和间发型对硫胺素治疗也有反应。 枫糖尿病分型 枫糖尿病临床表现 临床表现不均一，主要