新生儿疾病筛查(1)培训课件.pptVIP

* 不同时期CH的临床表现 出生前 胎动少、巨大儿、过期产 新生儿 四肢短小、水肿、黄疸 便秘、少动、腹胀、皮肤干燥 婴幼儿-儿童期 特殊面容、智力落后、矮小 、 消化功能障碍、心血管功能障碍 * 我国筛查 正常出生新生儿：采血时间生后3天 为了避免漏筛可选择在出院前或转运前筛查 NICU/早产儿：生后2-4周或体重超过2500g时复查 同胞（双胎或多胎）可能存在宫内输血出现假阴性，即使筛检正常也需复检 * 筛查假阳性的可能原因 采血时间--24-48内 血片质量--反复滴血、血片 筛查方法 实验室操作程序等 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症 一般生完小孩后，医生都是通过观看婴儿外生殖器判断小孩是男是女。但是，医护人员在辨认新生儿方方(化名)性别时，犯了难。近日，蚌埠市就通过新生儿疾病筛查，发现了首例先天性肾上腺皮质增生症患儿。 　　“猛一看像个男孩，仔细看，又好像不是男孩。”医生初步判断方方是男孩，但可能患有两性畸形，以后需要做手术。 　　方方今年3月底出生，记者看到方方在新生儿筛查录入信息中，性别栏为“男”。蚌埠市妇幼保健院在为方方做新生儿疾病筛查时，发现方方雄性激素比正常值高出7倍。今年4月中旬，经进一步检测，方方性别为“女”，确诊患有先天性肾上腺皮质增生症。 先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见