21三体综合征遗传综述.pdfVIP

概述 概述 Down 21 又称先天愚型或 Down综合症属常染色体畸变，21三体综合症是最常见的小儿染色 又称先天愚型或 综合症属常染色体畸变， 三体综合症是最常见的小儿染色 60 660 体病，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折流产。估计每 660 体病，母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。 ％患儿在胎儿早期即夭折流产。估计每 Down Down 个新生儿就有一个患有 Down综合症。高龄初产妇会加剧婴儿患有 Down综合症的风险。 个新生儿就有一个患有 综合症。高龄初产妇会加剧婴儿患有 综合症的风险。 20 24 1/1490 40 1/106 49 1/11 20 24 1/1490 40 1/106 49 1/11 在 到 岁之间，患病率为 ，到 岁为 ， 岁为 。原因是随着产妇 在 到 岁之间，患病率为 ，到 岁为 ， 岁为 。原因是随着产妇 80 年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约 80％ 年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约 ％ 35 35 的综合症患婴是 35 岁以下产妇所生。这与 35 岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有 的综合症患婴是 岁以下产妇所生。这与 岁以下妇女妊娠比例较高有关系。 另外也有 1 4 1 4 多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为 ： 。患病的潜在高风 多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为 ： 。患病的潜在高风 ““ ”” 险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如 羊水诊断 等。随着产妇年龄的增长， 险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如 羊水诊断 等。随着产妇年龄的增长， 婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。 婴儿患唐氏综合症的风险比率升高。唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。 60 通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过 60，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干 通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过 ，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干 和脑前回出奇地小。 和脑前回出奇地小。 三体综合征临床表现 21 三体综合征临床表现 21 21 21－三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽， －三体综合症患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽， 鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多； 身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延