运动神经元疾病分类.pptVIP

中国肌萎缩側索硬化诊斷和治疗指南 中率医学会 病学分矣电国与临床妽经电生望学量 运神经元病是一榨泂因未明,主大脑霪、脑阻无力的区攉,蛔梨反射不低活医,即没有嗣理征,但 干和脊运动神经元的神经系统性发病 !吐行驷病程中出稳定戒好转,而肢钵麻疼痛等,讼断AIs需 束证重,并注意是否合并有其他病。 要进行神经电生理检至 认临库受界区坡为下运动经变,并发现在临床未受 早期瞼只有关键性的作用,像霅等其他聃助極查在整刿区也存在下运动袢经元脑变,酎排除其他狭病。神经电 床蜘晰过积中,确定上、下运动神生理检查可以看作是临 卩,该由专业肌枣图 和捷师 邵位,通霅將受范閩分为脑十、、构段和腰傲 4个区璃 临床寶 在干、段胸段腰神总传导速度迎常正常,无动钟经部分传导阻滞或舜常波 任导速也议有轻度减(2)间重面 常正釐。当肌叨显蕓缩时相·神可见F諉出率下 区域的时过程。性意询间吞咽情况、呼嗽功 通过同志针肌电检盘,肌电图可以证实进行性失神娆和慢 布无觉瓯、便等 失神蛏的表现。当也澍示震一区域带在下运动神经 体格检查,在同一区域,同时存在上、下运动神经元元受素时,其诊断价值与临味发现肌肉无力、萎的价值 主华神经科杂志2年月第哲卷第7期dhn1Ned,Jx12,Vd45,A7  ◎牛津大学神经病学家 W Bryan Matthews认为运动神经元病独具挑战性 对于临床医师来说,在神经病学的专业实践方面最好的考验,不是能 熟记运动神经元病的疑似症状的能力,而是能否继续支持诊断运动神经 元病的病例,并且使患者和家属保持合理地积极的心态”  运动神经元病(MND)是不可逆的神经系统退行性疾病 ◎对于神经科医生来说,确诊比较慎重,由此带来沉重的后果,会忽略疑似的病例 oMND没有临床确诊的试验,临床工作中可以发现一些对疾病诊断具有提示价值的 症状,如进行性单纯运动功能障碍的前提下出现频繁的肌束颤动,舌肌萎缩,骨间 肌萎缩,颈肌无力,情绪变化,认知行为损害 MND临床表现各异,存在不典型的变异类型。缺乏对处理这些变异的信心,或者 过于强调典型临床表现,都有可能导致MND诊断的延误,并使病情恶化,从而阻 碍了及时地制定护理计划,而这对于最大程度提升MND患者的生活质量是至关重 要的  什么是运动神经元病? 口是一种比较少见、症状进行性进展、目前尚不能治愈的神经系统变性疾病 口1874年由夏寇特医生首次报告,临床上表现为上下运动神经元不同组合的体征 口发病率15/10万,患病率4610万。男女比例3:2(有些资料中为2:1) 口起病年龄平均55岁,病程通常3-5年。平均存活3.5年,5年后20%存活 Schematic of Upper and Lower Motor Neurons Spinal Cord(cross section view) Nerve fibers Lower Matar Neurons  Overview of Events in the pathogenesis of Als Axel trar autophagic protein degradation is caused by mutations in SOD1, VCP, UBQLN2, CHMP2B Glutamate ALS as a proteinopathy Disturbance of normal RNA d proteins and toxic RNA by mutations 巴曾 ALS as an RNopath Through both gain-and primary pathogenic changes result in progressive cellular failure that is characterized by protein clumping. reticulum (ER) stress and Golgi and  ALS发病机制 TAADAP ALsIN Protcin Oxidetive stress Aggregation Processing Dysfunction Disturbance Mol Neurodegener: 2013: 8: 28  临床特点 口隐袭起病,渐进性加重 口上下运动神经元受累的表现(其中下运动神经元受损又分延髓段、颈段、胸段和腰段) 口没有感觉障碍(可有感觉主诉) LMN UMN 肌无力 腱反射亢进 肌萎缩 肌束颤动 肌张力增高 电生理 锥体束征  运动神经元疾病(MNDs)分类 按临床类型分为: 口肌萎缩侧索硬化(ALS)