为什么要做叶酸代谢基因检测.ppt

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为什么要做叶酸代谢基因检测 主讲:李凡部门:市场部 01.叶酸代谢基因是什么 目录 02中国人叶酸代谢基因的突变情况 叶酸在人体内的代谢过程需要依赖叶酸代谢基因编泽的蛋白酶进 行催化 03.叶酸代谢基因突变的危害 04叶酸代谢基因突变的应对措施 01.叶酸代谢基因是什么 0鲁 叶酸代谢基因是什么 叶酸代谢至达包拒MH限和MRR 自鲁 叶酸代谢基因种类 MTHR至团,负责编译5,1D亚甲墨四氢还票事 叶酸代谢基因的作用 叶酸代谢整出MHFR和MRR参与叶环和围氮值环 食叶酿 细叶库 四氨叶酿 甲敌氨酸 叶酸还原酶)主要作用是在人体叶碳代谢路径 三叶转化为具有生的活性的5甲四三叶酸 器 员合成酶),5甲暴四氢叶和维生素812共作用将 转化为甲酸(里 02.中国人叶酸代谢基因的突变情况 0鲁 不同实变类型在中国人群中的分布 大约有87%的中国人叶酸代谢签回存在不问程度的完变 基因 点 突变类型 在中国人群中的分 MTHFR C67TC(常)CT(风险)(风险)39%44%23% MTHFR A1298CAA(正常)AC(风险);C(风险)6630%4% MTRR A66A(正常)A6(正常)G6(风险)58‰36%56% 有风险的突变类型分布比例 不同风险时突变美型占比 风险很大正常 风险突变类型占比 轻微风险 中国人群中有风险的基因变类型占比约 为79%,这就意味看这79%的人代制叶酸的 能力或多或少都会有一定程度的减到 基因突变对酶活性的影响程度 墨出产生变意味构的改变,薛构改变致活生等低,以MHR为例 CC+A CC+A CC+ CT+ CT+ CT+ TT+ TT 活性100%83%61%66%48%40%25%21%15% 变化 活性降低含义 以T+C甚因型为例,活性只有15%,假 如摄入40°克叶酸,仅有60微克能被快速 代谢 03.叶酸代谢基因突变的危害 0鲁鲁

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