婴儿肝的炎综合征.ppt

婴儿肝炎综合征 定义 ◇婴儿肝炎综合征是指一岁以内的婴儿(包 括新生儿)因感染(包括肝脏原发的病毒, 细菌,弓形体等感染和全身性感染引起的 中毒性肝炎),先天代谢异常,以及肝内 或肝外胆道阻塞或畸形等原因引起的肝脏 炎症的临床症候群。主要表现为黄疸,肝 脾肿大,肝功能异常。这类疾病在明确病 因之前统称为肝炎综合征,一旦明确病因, 即按原发病因诊断。 病因 病原微生物感染 先天性代谢异常 先天性胆道闭锁胆道扩张 肝内胆管发育不良 病原微生物感染 ◇肝脏的原发感染和全身感染累计肝脏 1瘸疱資精毒EB病毒肠道 2细菌感染葡萄球菌大肠杄菌沙门菌链球菌 3其他感染弓形虫疟原虫梅毒 先天性胆道闭锁胆道扩 张肝内胆管发育不良 先天性胆道闭锁 病因有多种学说 分为肝内型和肝外型 手术时间在2个月内为佳 ◇先天性胆管扩张症 称先天性胆总管囊肿 多种因素共同作用 症状为黄疸腹痛腹部肿块,起病比 胆道闭锁晚 主张早期手术治疗 Caroli病 先天性肝内胆管扩张症 常染色体隐性遗传,男性多见 以复发性胆管炎为临床表现 预防和治疗胆管炎为主,手术治疗效果不 先天性代谢异常 遗传代谢病的定义 分类 发病机制 可能引起婴儿肝炎综合征的先天性代谢病 遗传代谢病的定义 ◇一般是指由于基因突变导致酶的质和量的改 变,通过所催化的酶促反应的变化所引起的 类疾病。包括合成代谢和分解代谢的异 使各种生化物质在体内的合成,代谢,转运 等出现异常。 ◇遗传代谢病的发病率约为1/50000-1/500, 患病率2-5‰,80%是单基因遗传。 ◇近年来由于检测手段的改进,使遗传代 病的及早诊断成为可能。据统计,1988 时由于酶缺陷所引起的遗传代谢病共计 人,2004年遗传代谢病的患儿已近万例 ◇目前致病基因已经定位的遗传代谢病有 10000余种,其中100余种的致病基因已被 克隆,基因蛋白产物的生化性质已经被鉴