老年黄斑变性基因研究进展汇编.pptVIP

年龄相关性黄斑变性的 基因研究治疗新进展 董洪涛李秋明 郑州大学第一附属医院眼科 河南省眼科医院  、定义 年龄相关性黄斑变性(age- re ated macu| ardegenerat ion,简称AMD或ARMD),又称老年 性黄黃斑变性,是视网膜色素上皮细胞和神经视网膜退 行性病变造成的一种视力下降的疾病。该病与年龄増 大及视网膜色素上皮代谢功能衰退密切相关,目前普 遍认为是由环境因素作用于遗传易感个体而引起的疾 病  二、分类 1.萎缩型——又称干性或非渗出性。主要为脉络膜毛 细血管萎缩,玻璃膜增厚和视网膜色素上皮萎缩引起 的黄斑区萎缩变性。病之早期即见中心视力下降或伴 视物变形。眼底可见较多玻璃膜疣,黄斑部结构不清 色素紊乱或脱失。荧光素眼底血管造影为透见荧光 系视网膜色素上皮萎缩所致。  黄斑区大量玻璃膜疣 黄斑区玻璃膜疣  2.渗出型——又称湿性。视网膜下出现黄斑部反复渗 液、出血,最后机化而成为瘢痕,造成中心视力丧失 荧光素眼底血管造影可见新生血管渗漏及出血而遮蔽 荧光。据临床观察萎缩型也可转变为渗出型。  黄斑区片状出血, 新生血管荧光渗漏 周围黄白色渗出  病理改变:AMD以视网膜上出现玻璃膜疣( drusen)为 典型性特点, drusen是细胞代谢产物堆积在视网膜上 而形成的。早期干性AMD并无明显症状,随着病情 逐渐发展, drusen,数目増多、体积变大并引起视力 模糊、图像变形、盲区扩大,致使中心视觉丧失。  过量的 drusen将会损坏视网膜色素上皮细胞,被损坏 的视网膜色素上皮细胞及其引起的慢性炎症异常反应 会导致视网膜萎缩以及血管原性细胞因子(如VEGF等) 的表达,发展成湿性AMD。  三、和AMD发病相关的基因 AMD的发病机制较为复杂,目前尚不清楚其确切 的发病机制。目前提出的有遗传因素、光积聚损伤、 自由基损伤及脉络膜血液动力学改变等学说。 AMD具有一定的家族倾向性,大约四分之一是由 遗传因素决定的。  1.定位于1q25q31的基因(基因代号ARMD1)异常主 要表现为干性AMD,玻璃膜疣和黄斑变性定位于染色 体6q14新的位点。