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* * * 家族史：无 诊断：VHL综合征 多发小脑血管母细胞瘤术后 左肾多发透明细胞癌 胰腺多发囊性变 * M/40Y 07年因头晕、头痛行MRI检查:左侧小脑半球占位,考虑小脑血管母细胞瘤，颅内肿瘤切除术后，病理示：血管母细胞瘤。 08年患者感到四肢乏力、走路不稳.入院检查发现脊髓胸段占位，术后病理示；血管母细胞瘤。 * * * 家族史：无 诊断：VHL综合征 小脑血管母细胞瘤 胸髓血管母细胞瘤 * * * * 错意突变 * 主要表现： 视网膜血管母细胞瘤(50-60%)、脑血管母细胞瘤(60-80%) 肾细胞癌及肾多发囊肿(30-50%) 嗜铬细胞瘤(11-19%) 胰腺囊肿(30-65%) 最主要死因： CNS血管母细胞瘤出血 肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压 发现脑血管母细胞瘤患者，要常规检查胰腺、肾脏及肝脏，除外VHL。 * 血管母细胞瘤 * 血管母细胞瘤影像表现 1、最典型表现为“大囊小结节”，囊无真实囊壁，通畅由压缩的小脑组织构成，增强一般无强化，“壁结节”血供丰富，增强可见明显强化。 2、在靠近壁结节一侧的脑实质内通常可发现异常供血血管。 3、部分血管母细胞瘤是无囊的实性结节，周围无明显水肿，增强明显强化。 * 鉴别 血管母细胞瘤需与好发于小脑的毛细胞星形细胞瘤鉴别。 鉴别要点： （1）血管母壁结节强化明显。 （2）血管母壁结节多位于远离中心的一侧。 （3）血管母壁结节周围多有异常供血血管。 血管母细胞瘤多发于小脑，少部分可发生在延髓、脑桥、脊髓、视神经和大脑半球。 * * * 结节多位于远离中央的一侧 * VHL多发胰腺囊肿 VHL多发肾囊肿 * 看到胰腺、双肾及肝脏多发囊肿患者要想到VHL，做一个颅脑CT/MRI * 影像学诊断 如有CNS或视网膜血管瘤的家族病史,只要有一个血管母细胞瘤或者内脏病变 诊断标准 无家族史的散发病例,有2个或以上血管母细胞瘤或1个血管母细胞瘤和一个内脏病变 * 临床诊断标准： 有疾病家族史的：单发的视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，同时伴有嗜铬细胞瘤，肾癌、胰腺、附睾等部位损害之一的； 无疾病家族史的：至少有两个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，或一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤。 * 检查方案 有无视网膜病变 中枢系统的血管母细胞瘤 有无胰腺、肝脏的多发囊肿 嗜铬细胞瘤(持续或间歇高血压) 单侧、双侧肾肿物或肾囊肿 检查 * VHL检查方案(Maher方案) 无症状的患者 1.1年1次体检和尿液检查. 2.1年1次直接或间接眼底镜检查. 3.1年1次血管造影检查. 4.1年1次肾脏超声检查. 5.每3年MRI或CT检查,50岁以后每5年1次. 6.每3年1次腹部检查. 7.1年1次24h集尿做香草扁桃酸检测. * 高危人群 高危人群增加了年龄限制: 1. 5岁起1年1次直接或间接眼底镜检查. 2.10岁起1年1次血管造影直到60岁. 3.15-40岁每3年1次CT或MRI脑部检查. 4. 20-65岁每3年1次腹部CT检查. * 治疗原则 1.视网膜病变治疗手段为激光。 2.中枢神经系统病变治疗靠手术，治疗上最主要的难点是多个肿瘤的散在分布。 3.胰腺囊肿治疗应尽量避免外科手术。 4.嗜铬细胞瘤治疗应以肿瘤剔除术为主。 * 5.肾脏病变： 肾囊肿：应每六个月复查一次CT，一旦发现轻微异常（如囊壁的不规则、形态的异常或囊内有分隔出现），即应行手术切除治疗。 肾细胞癌：4cm以内肾肿瘤采用肾部分切除术；双侧肾肿瘤最后可行双侧全肾切除术加透析，随诊2年无恶性肿瘤生长可考虑肾移植术 . * * 预后 VHL患者预后不良，预期寿命50岁，早期诊断是关键。 1.5%-38%中枢神经系统血管母细胞瘤伴有VHL综合征，对首次以中枢系统血管母细胞瘤就诊应提高警惕. 2.对有家族史的，症状隐匿的患者，需要基因诊断尽早明确诊断. 3.最主要死因:CNS血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压. * F/31Y