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1 例 10 号染色体微缺失综合征病例报道 1 例 10 号染色体微缺失综合征病例报道 王萍 潘小英* 卢建 王萍 潘小英* 卢建 【期刊名称】中国产前诊断杂志（电子版） 【期刊名称】中国产前诊断杂志（电子版） 【年(卷),期】2016(008)004 【年(卷),期】2016(008)004 【总页数】2 【总页数】2 染色体微缺失是指染色体缺失片段小于 5Mb ，用常规核型分析技术不能分辨的 染色体微缺失是指染色体缺失片段小于 5Mb ，用常规核型分析技术不能分辨的 一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交 (array- 一类染色体异常。近年被广泛应用的基于微阵列芯片的比较基因组杂交 (array- based comparative genomic hybridization, aCGH技) 术 ，可以检测到 60kb based comparative genomic hybridization, aCGH技) 术 ，可以检测到 60kb 以上的染色体缺失或重复 ，该项技术的应用 ，可以提高染色体异常的诊断率 以上的染色体缺失或重复 ，该项技术的应用 ，可以提高染色体异常的诊断率 [1,2]。本文报道 1 例成人 10 号染色体微缺失综合征。 [1,2]。本文报道 1 例成人 10 号染色体微缺失综合征。 1 临床资料 1 临床资料 1.1 病例资料 男，18 岁，边缘智力。其姐姐担心遗传因素会影响自己正常生育， 1.1 病例资料 男，18 岁，边缘智力。其姐姐担心遗传因素会影响自己正常生育， 遂带其来本院门诊做相关检查。经询问得知患者为边缘智力 ，现为某技校学生 ， 遂带其来本院门诊做相关检查。经询问得知患者为边缘智力 ，现为某技校学生 ， 学习成绩较差 ，有一定的生活 自理能力和人际交往能力 ，平时喜欢和朋友一起 学习成绩较差 ，有一定的生活 自理能力和人际交往能力 ，平时喜欢和朋友一起 玩游戏机。查体 ：患者面容略显特殊 ，身高 1.68m ，与人交谈可 ，运动能力正 玩游戏机。查体 ：患者面容略显特殊 ，身高 1.68m ，与人交谈可 ，运动能力正 常。 常。 1.2 辅助检查 患者染色体核型分析结果为 46,X 。脆性 X 综合征筛查实验未见 1.2 辅助检查 患者染色体核型分析结果为 46,X 。脆性 X 综合征筛查实验未见 异常。使用 Agilent 公司生产的 8X60K 的芯片进行全基因组扫描检测，结果为： 异常。使用 Agilent 公司生产的 8X60K 的芯片进行全基因组扫描检测，结果为： 10 号染色体长臂 25.2-25.3 位置发生片段大小约 4.3Mb 缺失 ，该区域包含 10 号染色体长臂 25.2-25.3 位置发生片段大小约 4.3Mb 缺失 ，该区域包含 SMC3、RBM20、SHOC2、VTI1A 等致病基因 ，图 1。 SMC3、RBM20、SHOC2、VTI1A 等致病基因 ，图 1。 2 讨论 2 讨论 本例患者 10q25.2-q25.3 区域存在 4.3Mb 的缺失 ，该 区域包含 SMC3、 本例患者 10