超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征三例产前诊断分析图文.pdfVIP

超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征三例 超声发现胎儿肾脏异常的17q12染色体微缺失综合征三例 产前诊 分析 产前诊 分析 蒋宇林;戚庆炜;周希亚;耿芳芳;白俊杰;郝娜;刘俊涛 蒋宇林;戚庆炜;周希亚;耿芳芳;白俊杰;郝娜;刘俊涛 【期刊名称】《中华妇产科杂志》 【期刊名称】《中华妇产科杂志》 【年(卷),期】2017(052)010 【年(卷),期】2017(052)010 【摘要】目的 通过分析 17q12 染色体微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨该综 【摘要】目的 通过分析 17q12 染色体微缺失综合征胎儿的临床资料,探讨该综 合征的产前临床表型及产前诊断方法.方法 2013 年 1 月至 2017 年 7 月于中国 合征的产前临床表型及产前诊断方法.方法 2013 年 1 月至 2017 年 7 月于中国 医学科学院北京协和 医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇 7516 医学科学院北京协和 医院就诊行产前超声检查发现胎儿结构异常的孕妇 7516 例 , 其 中 超 声 发 现 胎 儿 单 侧 或 双 侧 肾 脏 结 构 异 常 者 655 例 例 , 其 中 超 声 发 现 胎 儿 单 侧 或 双 侧 肾 脏 结 构 异 常 者 655 例 (8.71%,655/7516).7516 例孕妇中行染色体微阵列分析 (CMA)技术产前诊断者 (8.71%,655/7516).7516 例孕妇中行染色体微阵列分析 (CMA)技术产前诊断者 共 1370 例,其中 3 例 0.40%(3/7516)孕妇的胎儿诊断为 17q12 染色体微缺失 共 1370 例,其中 3 例 0.40%(3/7516)孕妇的胎儿诊断为 17q12 染色体微缺失 综合征.3 例孕妇及其胎儿均行产前诊断及核型分析,并通过亲代荧光原位杂交技 综合征.3 例孕妇及其胎儿均行产前诊断及核型分析,并通过亲代荧光原位杂交技 术或 CMA 进行亲代验证.结果 3 例孕妇的胎儿均于孕中期超声检查提示 双侧 术或 CMA 进行亲代验证.结果 3 例孕妇的胎儿均于孕中期超声检查提示 双侧 肾脏结构的异常,异常包括肾脏回声增强、多发囊肿及肾盂增宽,其中 1 例双侧 肾脏结构的异常,异常包括肾脏回声增强、多发囊肿及肾盂增宽,其中 1 例双侧 多发肾囊肿 、2 例双侧肾回声增强 .3 例胎儿的染色体核型分析均正常,CMA 多发肾囊肿 、2 例双侧肾回声增强 .3 例胎儿的染色体核型分析均正常,CMA 检测提示均存在 17q12 染色体区域 1.4 ~1.6 Mb 的缺失.亲代验证结果显示,3 检测提示均存在 17q12 染色体区域 1.4 ~1.6 Mb 的缺失.亲代验证结果显示,3 例发生 17q12 染色体微缺失的胎儿中,2 例为新发突变,1 例遗传于母亲.经遗传 例发生 17q12 染色体微缺失的胎儿中,2 例为新发突变,1 例遗传于母亲.经遗传 咨询,3 例孕妇均选择终止妊娠.结论 根据产前胎儿肾脏超声检查的特异性表现, 咨询,3 例孕妇均选择终止妊娠.结论 根据产前胎儿肾脏超声检查的特异性表现, 通过产前诊断、染色体核型分析及 CMA 检测,可在产前诊断超声发现胎儿肾脏 通过产前诊断、染