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应用CMA产前诊断10q23缺失综合征1例 应用CMA产前诊断10q23缺失综合征1例 罗晓辉1 杜娜2 胡蓉1 卢建1 李怡1 黄伟伟1* 罗晓辉1 杜娜2 胡蓉1 卢建1 李怡1 黄伟伟1* 【期刊名称】中国产前诊断杂志（电子版） 【期刊名称】中国产前诊断杂志（电子版） 【年(卷),期】2018(010)003 【年(卷),期】2018(010)003 【总页数】3 【总页数】3 10q23缺失综合征(chromosome 10q23 deletion syndrome)是一种罕见的染色体微缺失综合征 10q23缺失综合征(chromosome 10q23 deletion syndrome)是一种罕见的染色体微缺失综合征 ，缺失区域包含BMPR1A、NGR3、GRID1等致病基因。10q23缺失综合征表型复杂多样，表型可 ，缺失区域包含BMPR1A、NGR3、GRID1等致病基因。10q23缺失综合征表型复杂多样，表型可 为发育迟缓、语言发育迟缓，特殊面容(眼距宽、低位耳等)，有少许患者可见心脏、手脚等先天畸 为发育迟缓、语言发育迟缓，特殊面容(眼距宽、低位耳等)，有少许患者可见心脏、手脚等先天畸 形[1]。染色体异常是导致新生儿出生缺陷的关键因素。10q23微缺失综合征的产前诊断目前报道较 形[1]。染色体异常是导致新生儿出生缺陷的关键因素。10q23微缺失综合征的产前诊断目前报道较 少，本文对1例10q23缺失综合征的病例进行产前诊断及遗传学分析，现将该病例报道如下。 少，本文对1例10q23缺失综合征的病例进行产前诊断及遗传学分析，现将该病例报道如下。 1 资料与方法 1 资料与方法 1.1 一般资料 孕妇，32岁，G4P1A2，因“停经17+周，超声发现胎儿NT增厚(3.3mm)”来本科室 1.1 一般资料 孕妇，32岁，G4P1A2，因“停经17+周，超声发现胎儿NT增厚(3.3mm)”来本科室 就诊，孕妇孕期顺利，无特殊不适。无抽烟、嗜酒史，无胎儿畸形家族史，2018年1月3日孕妇超声 就诊，孕妇孕期顺利，无特殊不适。无抽烟、嗜酒史，无胎儿畸形家族史，2018年1月3日孕妇超声 提示：宫内妊娠，单活胎，胎儿NT增厚。 提示：宫内妊娠，单活胎，胎儿NT增厚。 1.2 方法 1.2 方法 1.2.1 标本采集 该孕妇接受检测前的遗传咨询并签署同意书，根据孕周行羊膜腔穿刺，在B 超探头 1.2.1 标本采集 该孕妇接受检测前的遗传咨询并签署同意书，根据孕周行羊膜腔穿刺，在B 超探头 引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水30ml进行培养以及染色体微阵列分析(chromosomal microarray  引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水30ml进行培养以及染色体微阵列分析(chromosomal microarray  analysis, CMA)。 analysis, CMA)。 1.2.2 CMA检测 采用美国Affymetric公司提供的高分辨全基因组CytoScan 750K芯片，实验操作严 1.2.2 CMA检测 采用美国Affymetric公司提供的高分辨全基因组CytoScan 750K芯片，实验操作严 格按照Affymetric公司提供的操作流程。该芯片不仅能检测基因组缺失、重复，还能检测杂合性缺 格按照Affymetric公司提供的操作流程。该芯片不仅能检测基因组缺失、重复，还能检测杂合性缺 失和单亲二体。 失和单亲二体。 1.2.3 CNV的判断和评价 数据分析过程分别参照本实验室内部数据库以及在线公开数据库，如 1.2.3 CNV的判断和评价 数据分析过程分别参照本实验室内部数据库以及在线公开数据库，如 DGV数据库、DECIPHER数据库、OMIM数据库等。 DGV数据库、DECIPHER数据库、OMIM数据库等。 2 结果 2 结果 CMA检测结果分析本病例胎儿羊水CMA检测发现10号染色体10q22.3-q23.2位置发生缺失arr  CMA检测结果分析本病例胎儿羊水CMA检测发现10号染色体10q22.3-q23.2位置发生缺失arr  10q22.3q23.2(81,603,169-89,227,475)×1，片段大小约7.6Mb，该区域包含17个OMIM基因，包 10q22.3q23.2(81,603,169-89,227,475)×1，片段大小约7.6Mb，该区域包含17个OMIM基因，包 含BMPR1A(601299)、NGR3(605533)、GRID1(610659)等致病基因，具体见图1。 含BMPR1A(60129