马凡氏综合征PPT的讲义.pptVIP

马凡氏综合征  那些死于“氏台征”的巨人们 刚 他们多数死于“马氏综合征”的严重开发症 胸主动脉天居动脉破製 磁 含征的治疗,对先天性  解析菲尔普斯 乳酸指数 长手 ·一般游泳选手在赛后 ◆指间距(臂展207米 需要一个小时才能恢复 指间距长相应的划水路线也 菲尔普斯只需要10分钟 比较长,水中的推进就更快 因此冲刺阶段比他人更有力 修长上身 相关实验发现 菲尔普斯的身体 游泳方式和轨迹 是最接近鱼类的 短腿 腿长081米 毒能让他在水中能最大眼度地减小阻力 打照的时候保持平衡 escuSA 一双47码的大脚 生的推力也相应会一 脚面弯曲度超过常人15度 大。帮助他更流畅 令菲尔菁斯的瓣趾甚至可以接触 有力地推进 自己的胫骨,超凡的柔韧性让 他在水中能够充分借力  马几氏综合征w 部蜘鲸指(趾)综合征,发病率约004%~0.1‰ 属于一聊先天性畦结绵组织疾病 马几氏综合征病人晶状填异位 座略细高 1.78 手指握起时 脚趾细长  马见氏综合征( Marfan syndrome)为 种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性 遗传,患病特征为四肢、手指、脚趾细长 不匀称,身高明显超出常人,伴有心血管 家统昇常,特别是合并的心脏瓣膜异常和 主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官, 包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。  1流行病学 该病名来自法国小儿科医生安东尼马凡( Antoine 在1896年 岁女孩的 程中第 次发现并描述了该病的症状。马 发病无性别倾 亦无地域倾向。据估计在美国大约有60,000 (占人口数0.02%)到2000患有此病。该病致病基 半的几率将 大多数马凡氏综 患者有家族史,但同时又有15~30%的患者是由于自 突变导致的——这种自发突变率大约是2万 L氏综合症也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例 其发病与可变表现度有关,但不完全外显率还没有被正式  2临床表现 1,骨骼肌肉系统主要有四肢细长,蜘蛛 指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手 下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形 面窄、高腭写、耳大且低位。皮下脂肪少 肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张 一低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节 囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏 斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎 裂  谢秀霞脊柱侧弯伴心肺受压气喘、胸闷、腰背疼痛  2临床表现 主要有晶体状脱位或半脱位、高度 近视,自肉障、视网膜剥离、虹膜震颤等。 性多于女性