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糖原累积病综述 （glycogen storage, GSD） 疾病代码 ：ICD:E74.0 疾病分类 ：营养科 糖原累积病 （glycogen storage, GSD）一种遗传性疾病， 主要病因为先天性糖代谢酶缺陷 所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为 1/25000~1/2000 万。由于酶缺陷的种类不同，临 床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型，其中以 I 型 GSD最为多见。 一、概述 糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。 根据欧洲资料， 其发 病率为 1 ／（2 万～ 2 ．5 万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8 种，由于这 些酶缺陷所造成的临床疾病有 12 型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、 Ⅶ型以肌肉组织受损为主。 这类疾病有一个共同的生化特征， 即是糖原贮存异常，