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出生缺陷培训资料 一、什么是出生缺陷 出生缺陷，也叫先天异常，先天畸形，是指孩子出生前在母亲子宫里发生的发育紊乱引 起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常，有些异常可以在出生时就表现出 来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才显示出来。出生缺陷四个字以“BD”两个 字母表示。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；功能、 代谢缺陷常导致先天性智力低下（俗称呆、傻）、聋、哑、先天性心脏病、白血病、青光眼 等异常，精神、行为方面的缺陷常表现为精神、神经症状，如遗传性痉挛性共济失调，肝豆 状核变性、精神分裂症等。但不包括出生时损伤造成的异常形态结构异常。 先天畸形包括外表的和内脏的畸形。除那些形态结构方面的异常外，人们还发现有的新生 儿和婴儿表现出功能障碍、代谢异常或痴呆，显然这些不是畸形。故人们又用出生缺陷或 先天缺陷这个名词，作为先天性结构畸形、功能缺陷以及先天性代谢障碍的总称。人口素质 和人类疾病，除偶然事故外，都是遗传因素和环境因素两者作用的结果，只是不同疾病，两 种作用的主次地位不同而已。据估计，在人类的各种出生缺陷中，大约有 10%是由环境因素所 引起，即接触环境致畸源、药物、微生物感染或由于营养缺乏等。另有 25%主要因基因突变或 染