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基因突变的细胞分子生物学效应;主要内容;基因突变导致蛋白质功能异常;一、突变导致生成异常蛋白
两种基本机制
①原发性损害(primary abnormalities)
②继发性损害(secondary abnormalities);;影响功能蛋白质的正常生物合成
引起功能蛋白正常结构的改变
影响蛋白质的正常亚细胞定位
影响功能性辅基基团或辅助因子与蛋白质结合或解离的突变
影响蛋白质分子与其功能性亚基及其他因子之间结构组成关系的突变 ;二、突变导致蛋白产生的异常功能效应;;基因突变引起性状改变的分子生物学机制; 基因突变→基因缺陷→酶缺陷→代谢缺陷→代谢机能紊乱”是遗传性代谢病产生的最基本机制。 ;一、基因突变引起酶分子的异常;二、酶分子异常引起的代谢缺陷;1.酶缺陷造成代谢底物缺乏;2.酶缺陷导致代谢底（产）物堆积;半乳糖的体内代谢途径;苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)
病因：患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶;3.酶缺陷导致代谢终产物缺乏;4.酶缺失导致反馈调节失常;三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病;思考题;End
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