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迪格奥尔格综合征 大头医生 编辑整理 英文名称 Di George syndrome 别名 Di Georgεe综合征;迪格奥尔格综合症;第三、四咽囊综合征 乔治综合征 类别 皮肤科/与皮肤相关的免疫缺陷病/原发性细胞免疫缺陷病 ICD号 D82.1 概述 原发性T细胞免疫缺陷所致的免疫缺陷综合征的患儿所表现的 主要是细胞介导的免疫阻抑,占原发性免疫缺陷病的5%~20%。 T细胞缺陷也会间接地影响被抗原启动的T细胞激活的效应细胞 如单核巨噬细胞和B细胞。严重的T细胞缺陷多于出生1年内就 产生临床征象,可表现为不同免疫反应系统的联合免疫缺陷, 轻度T细胞缺陷可迟至成年才出现症状。包括胸腺发育不全,低 钙血症,先天性心脏疾病和面部畸形。 迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为 最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为 CATCH22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损 ( Cardiac),面部异常( Abnormal),胸腺发育不全( Thymic),上颚 畸形(cef和血钙降低 (Hypocalcemia) 概述 大部分病例为部分迪格奥尔格综合征,即指胸腺未受损害 其T细胞数量及功能正常,很少并发感染。少数病例为完全迪格 奥尔格综合征,即指胸腺缺陷者,其中部分病儿胸腺缺陷也为 部分性,其免疫功能缺陷随时间推移而逐渐好转。完全