马凡综合征的诊治资料.pptVIP

空议由乙方提供他人呢 空议由乙方提供他人呢 空议由乙方提供他人呢 空议由乙方提供他人呢 空议由乙方提供他人呢 空议由乙方提供他人呢 马方氏综合征Marfan syndrome MFS 刘 瑞 鑫 2014 . 08 .08 内容提纲 Marfan syndrome 疾病简介 病因及发病机制 临床表现 检查及诊断 治疗及预后 Marfan syndrome 临床认识发展 Marfan syndrome 马方综合征(Marfan syndrome MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要累及眼、骨骼和心血管等系统，患病率为17-70/10万，无国家和性别差异。 --Dietz HC and Pyeritz RE. Mutations in the human gene for fihrillin-1 (FBN1) in the Marfan syndrome and related disorders [J]. Hum Mol Genet, 1995, 4 Spec No: 1799-1809. 原纤维蛋白一1基因(Fibrillin-1gene, FBNI)是MFS的最常见的致病基因 该基因定位于15q2.1,cDNA全长200 kb,65个外显子，编码序列为10 kb。 FBN-1基因的表达产物为原纤维蛋白-1 原纤维蛋白 FBN-1 （fi