基因组学期末复习资料.docVIP

PAGE / NUMPAGES 第一章 基因组概论 1、 基本概念 隔裂基因：大多数真核生物蛋白质基因的编码顺序(Exon)都被或长或短的非编码顺序(Intron)隔开。 重叠基因/嵌套基因：指调控具有独立性但部分使用共同基因序列的基因/同一段DNA 能携带两种不同蛋白的信息. 假基因：一般由先前的功能基因积累突变形成，称为假基因，用符号Ψ表示。 基因家族：真核基因组中有许多来源相同、结构相似、功能相关的基因，这组基因称为基因家族。 基因组：一个物种的一套完整遗传物质的总和，包括核基因组和细胞质基因组。 基因组学：研究生物体基因组的组成、结构与功能的学科。 结构基因组学：着重研究基因组的结构并构建高分辨的遗传图、物理图、序列图和转录图以及研究蛋白质组成与结构的学科。 功能基因组学：主要是利用结构基因组学研究所得到的各种信息在基因组水平上研究编码序列及非编码序列生物学功能的学科。 人类元基因组：指人体内共生的菌群基因组的总和，包括肠道、口腔、呼吸道、生殖道等处菌群。 Alu序列：灵长类动物细胞的主要散在的重复DNA序列。含有限制性内切酶Alu的切点（ AG↓CT）。 2、 原核与真核生物基因组与顺反子的等价关系 在简单基因组中基因与顺反子等价 原核和低等真核细胞：基因与产物之间的关系比较简单。通常是一基因一相应产物，而且基因往往与产物共线性。基因和顺反子等价：基因是遗传的功能单位；也是可表达的遗传信息的单位。 在细菌中：基因是编码区 (开放阅读框)。 细菌基因常常组合成一个操纵子，这样几种产物均由一条多顺反子mRNA翻译而成。 在真核细胞中：基因是转录的单位。大多数基因以单顺反子mRNA的形式转录。 基因组C值与C值矛盾 基因组C值是一个物种的基因组固有的DNA含量，一般是恒定的。 C值矛盾或C值悖论:C值大小与生物进化不协调的现象。 C值矛盾原因: 基因内(内含子)、基因间的间隔序列、重复序列和假基因序列 4、 基因组序列复杂性与基因组大小的关系 序列复杂性：不同序列的DNA总长。 DNA序列复杂性：C0t1/2=1/k，起始浓度DNA（C）在保温时间t后有半数DNA完全复性的数值。 C0t1/2值越大，复性速率越慢，在特定数量DNA中含有重复的特定序列拷贝数比例越小，基因组的序列复杂性越大。 第二章 基因组遗传图谱 1、 基本概念： 遗传图：采用遗传分析的方法将基因或其它DNA序列标定在染色体上构建连锁图。图距单位为cM，1cM=1%的交换值。 家系图：指某一家族各世代成员数目、亲属关系与该基因表达的性状或疾病在该家系中分布情况的示意图。 SNP/单核苷酸多态性：同一物种不同个体基因组DNA的等位序列上单个核苷酸存在差异的现象。 共分离：在有性繁殖的后代,假如基因附近有一紧密连锁的分子标记,在细胞减数分裂时分子标记与基因之间由于相距太近很少有机会发生交换，那么这种分子标记与连锁的基因有最大的可能同时出现在同一个个体中，这种现象被称为共分离。 2、 植物基因组遗传图谱的构建方法 ①. 选择亲本：要求亲缘关系远，遗传差异性大，亲本间分子标记具有多态性。 ②. 产生构图群体：配制杂交组合，建立分离群体 ③. 遗传标记的染色体定位： 有单体、三体、代换系与附加系分析等方法，依据染色体剂量的差异à将遗传标记定位在特定染色体上。即当供体材料总DNA等量时，DNA杂交带的信号强弱与该标记位于的染色体剂量成正比。 ④. 标记间的连锁分析： 通过分析分离群体内双亲间有多态性的遗传标记间的连锁交换情况和趋于协同分离的程度à即可确定标记间的连锁关系和遗传距离。 3、 人类基因组遗传图谱的构建方法 家系分析法：分析8个家系134个成员（186个减数分裂）→根据5264个SSR标记绘制而成。 对于X染色体，另外利用12个家系的170个成员分析（105个减数分裂）→将5264个标记定位在2335个位点上→构建的人类基因组遗传图谱密度为每个标记599kb。 4、 细菌基因组遗传图谱的构建方法 细菌是单倍体，不发生减数分裂。 设计部分二倍体，让细菌在同源区段发生交换。 部分二倍体作图技术：接合、转化、转导 接合转移：两个细菌机械接触，其中一细菌（供体）将DNA转移到另一细菌中。转移的DNA可以是供体细胞染色体的一段拷贝或整个染色体;转移的DNA也可是质粒/附加体转移）.而且供体DNA分子转移后，必须与受体细胞DNA 发生双交换才能整合到受体细胞染色体中。否则，转移的DNA将随受体细胞分裂而丢失，除质粒附加体转移例外。 细菌遗传作图中采用的都是生化标记，显性或野生型具有生化特性（如合成色氨酸），隐性表型是可以互补的性状（如不能合成色氨酸），从而检测转移DNA是否进入受体细胞。 感染(转导):