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新生儿疾病筛查的方法及体会 【中图分类号】 R156.3 【文献标识码】 A 【文章编 号】 1004-7484（2014）04-2126-01 新生儿疾病筛查是在新生儿群体中，用快捷简便的检验 方法，对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能 障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查，做出早 期诊断，有效治疗，避免患儿出现不可逆性的损害，保障体 格发育和智能发育。新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的 临床表现，疾病逐渐发展，如不及时治疗将导致严重的不可 逆的后果，如脏器损伤、致残等，所筛查的疾病是可以治疗 及阻止病情进一步发展，提高人群健康素质，改善人群的生 活质量。新生儿疾病筛查具有早发现、早诊断、早期干预的 特点。现在随着社会的进步，人们生活质量不断提高，对优 生优育的要求越来越高，筛查的普及率也越来越广。 我院从 2009 年 8 月至今开展了新生儿疾病筛查工作， 筛查病种为；苯丙酮尿症（ PKU ）和先天性甲状腺功能低下 症（CH ）。现将方法介绍如下： 新生儿疾病筛查的做法 首先做好新生儿疾病筛查的培训工作。在开展新生 儿疾病筛查之前，派相关人员参加省疾控中心举办的新生儿 疾病筛查培训，系统的了解新生儿疾病筛查的意义及重要 性。 妇产科医护人员负责向所有住院分娩的孕产妇介绍 新生儿疾病筛查的意义。护士做好相关宣传和健康教育工 作，将新生儿遗传代谢病筛查的目的、 意义、 筛查疾病病种、 条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人， 并取得书面同意。 新生儿疾病筛查的操作程序 新生儿疾病筛查血样标本制作、保存和递送：血样采集 要求在出生后并充分哺乳 72 小时后进行（哺乳至少 8 次）， 避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症筛查结果的假 阴性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素（ TSH ）上升， 减少先天性甲状腺功能减低筛查结果假阳性，以防止漏诊和 误诊的发生。 1 采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对， 避免差错，操作者清洗双手，佩带无滑石粉手套，要求每采 完一个新生儿后更换一次手套。 2 新生儿采取头高脚低位， 先按摩或热敷新生儿足跟， 并用 75%的酒精棉球或棉签消毒 采血部位。 3 待酒精自然挥发或用无菌棉球擦掉多余酒精后 再开始采血。采用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，刺入深 度小于 3mm ，因第一滴血含有体液或皮肤碎片， 应用消毒过 的干棉球拭除， 取第二滴血。 4 在距针眼较大范围处挤压 （不 允许挤压和揉搓针眼处） ，再放松，形成足够大的血滴，将 滤纸片接触血滴（勿触及周围皮肤） ，使血自然渗透至滤纸 背面，共需3个血斑，要求血斑直径大于 8mm，禁止1个圆 圈处反复多次滴血。 5 手持消毒干棉签轻压采血部位。 6 将 血片悬空平置清洁空气中自然干燥（一般需在 15-22 度空气 中暴露3-4小时），呈深褐色，封口塑料袋内，保存于 4C冰 箱中。干燥过程中注意将滤纸片平放，避免阳光直晒、紫外 线照射、烘烤受潮、水浸及挥发性化学物质等污染，冬季避 免放置在暖气上，血标本不宜放置在新装修的房间内，未晾 干的血样不得重叠放置。 7 所有血片应当按照血源性传染病 标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当做标识并单 独包装。采血后 5 个工作日内将血标本递送至新筛中心。递 送过程中尽量减少血片在室温中存留的时间， 2.1 新生儿疾病筛查结果反馈：在接到省筛查中心出具 的可疑阳性报告后，立即电话或书面通知新生儿的监护人， 督促其在 7天内到省筛查中心进行复查。 1.3.4新生儿疾病筛 查阳性患儿的跟踪、随访：对确诊患儿立即提出治疗意见， 并转省治疗机构进行治疗。同时，通知妇幼保健机构对患儿 开展跟踪随访和定期的体格及职能发育评估。 新生儿疾病筛查的体会 虽然我院从 2009 年开展了新生儿疾病筛查工作，由于 未得到各方面的重视， 宣传不到位， 2009 年、2010 年、2011 年新生儿疾病筛查率都不足 30%，未达到州卫生局规定的 60%， 从 2012 年开始我院的新生儿疾病筛查工作由专人管 理， 2012年达到 90%、2013 年达到 96%。因此针对新生儿 疾病筛查本人有以下体会： 3.1 做好新生儿疾病筛查工作，首先要得到政府和各级 卫生部门的重视和支持。新生儿疾病筛查涉及到许多群众工 作，必须制定相应的政策和法规， 做到有章可循、 有法可依。 要充分利用三级保健网， 通过严格的筛查网络管理， 使新生儿疾病筛查的血采集、验收、递送、实验检测、可疑 病例的复查随访、确诊患儿的治疗观察、筛查费用的收取等 各项工作落到实处，使各环节运转有条不紊。 通过医护人员的耐心解释， 2013 年我院对出生新生儿全 部进行了筛查。一针采血成功率达 92%，熟练的技术避免了 用力反复挤血给新生儿造成的