产前筛查与产前诊断工作流程ppt.docxVIP

产前筛查及产前诊断工作流程 我国每年 100 万出生缺陷，占出生数的 5%，先天性心脏病 22 万，神经管畸形 10 万，唇腭裂 5 万，唐氏综合征（ 21-三体）3 万。 目前筛查的三种疾病： 唐氏综合征（ 21-三体），发病率（国内）1/1600； 爱得瓦氏综合征（ 18-三体），发病率（国内） 1/6000；神经管畸形 （ NTD），发病率（国内） 1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已 成为我国重要的公共卫生问题。 （一）产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无 创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕 妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 （二） 产前诊断： 又称宫内诊断， 指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和 出生缺陷进行诊断，包括免疫学诊断、 B 超影像学诊断、细胞遗传学 诊断和基因诊断等。 （三）产前筛查的最佳时间及针对病种： 孕早期（ 8-12）周测定 PAPP-A，报告 21-三体综合征风险率。 孕中期（ 15-20）周测定 AFP/Free-hCGβ，报告 21-三体综合征、 18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。 （四）产前诊断技术项目： 羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断 B 超、着床前的细胞遗传 学诊断（PGD） （五）产前筛查及诊断的作用和局限性 作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病 （常见和危 害严重），避免出生。 局限性： 不能预防发生， 只能通过避免出生， 降低部分出生缺 陷率。 （六）产前筛查和产前诊断的流程图见下一页 产前筛查及产前诊断工作流程图 早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义 同意筛查 不同意筛查 告知目前筛查的先天性疾病种类 书面告知孕妇妊娠结局中 检出率、假阳性率及意义 可能出现的胎儿异常 孕妇知情选择并签署知情同意书 定期常规产前检查 确定孕妇的年龄、孕周 必要时 B 超确定孕周 根据不同孕周确定筛查方案 低风险 定期常规产前检查 高风险率或高危孕妇 超声产前诊断无异常 结果解释，建议超声产前诊断（和 / 或）绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺 并告知其局限性及风险 超声产前诊断异常 产前诊断门诊检查 孕妇进行知情选择 同意并签字 不同意，需书面告知可能 导致的不良后果。孕妇签字 绒毛活检、羊水、脐血穿刺，细胞培养 染色体核型分析 结果异常 结果正常 告知患者情况并进行遗传咨询 继续产前检查 继续产前检查 同意终止妊娠 不同意终止妊娠 并签字 并签字 终止妊娠并行遗传学检查 建议尸检等 记录妊娠结局