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;;;一、手术治疗;矫正畸形;矫正畸形;器官和组织移植;器官和组织移植;器官和组织移植;器官和组织移植;器官和组织移植;器官和组织移植;羊水中甲基丙二酸含量增高,胎儿可能患甲基丙二酸症,会引起新生儿发育迟缓和酸中毒,应在出生前和出生后给母体和患儿注射大量VB12。;原则:补其所缺,去其所余;原则:补其所缺,去其所余;原则:补其所缺,去其所余;原则:补其所缺,去其所余;现症病人治疗;现症病人治疗;现症病人治疗;去其所余;去其所余;原则:补其所缺,去其所余;原则:补其所缺,去其所余;原则:禁其所忌;原则:禁其所忌;苯丙氨酸水平检测;0 – 3月:40- 70 mg/kg
4 – 6月:30 - 50 mg/kg
7 – 12月:30 – 40 mg/kg
1 – 3岁:20 – 40 mg/kg
4 – 6岁:15 – 35 mg/kg
7 – 15岁:10 – 25 mg/kg
15 – 18岁:5 – 15 mg/kg
成人:5 – 10 mg/kg;92%:智力低下
73%:小头畸形
12%:先天性心脏病;基因治疗(gene therapy):运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。;基因治疗的策略;体细胞基因治疗:使患者症状消失或得到缓解,但有害基因仍能传给后代。;生殖细胞基因治疗:可根治遗传病,使有害基因不再在人群中散布。;乙型血友病
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