先天性曲细精管发育不全综合征(专业知识值得参考借鉴).docxVIP

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 先天性曲细精管发育不全综合征 ( 专业知识值得参考借鉴 ) 一 概述先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（ Klinefelter 综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、 男性乳房发育、小睾丸、 无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为 47，XXY，即比正常男性多了 1 条 X 染色体， 因此本病又称为 47，XXY综合征。 二 病因先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子 的过程中，性染色体发生不分离现象所致。 卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个 X 的卵子，这种卵子若与 Y 精子相结合即形成 47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第 1 次成熟分裂 XY不分离，则形成 XY精子，这种精子与 X 卵相结合也可形成 47，XXY的受精卵。 三 临床表现先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细嫩，声音尖细，无胡须，体毛少等。约半数患者两侧乳房 肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于 3 厘米，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。 四 检查 1. 血清