（优质医学）血氨基酸肉碱谱及尿有机酸谱.ppt

肉碱、酯酰肉碱与相关疾病 C0↓; 肉碱摄取障碍（肉碱吸收障碍） C4↑；C4/C2↑；C4/C3↑；C4/C8↑ 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 C8↑；C8/C2↑；C10:1↑；C10↑ 中链酰基酶 A 脱氢酶缺乏症(C6～C12) C14:2↑；C14:1↑；C14↑；C14:1/C2；C14:1/C16；C16↑ 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 ( VLCAD) C4；C4/C2；C4/C3；C5；C5/C0；C5/C2；C5/C3；C8；C8/C2；C10:1；C10；C5DC+C10OH；C5DC+C10OH/C5OH 戊二酸血症Ⅱ型 C0↑；C0/(C16+C18)↑；C16↓↓；C18:2；C18:1；C18↓↓ 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型 C0↓; C16↑↑；C18:2↑↑；C18:1↑↑；C18↑↑ 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型 * 治疗手段举例 遗传代谢病 治疗手段 1．饮食治疗——限制前驱物的摄人 苯丙酮尿症 低苯丙氨酸饮食 枫糖尿症 低支链氨基酸饮食 高氨血症 低蛋白、高热量饮食 有机酸血症 低蛋白、高热量饮食 脂肪酸代谢病 低脂肪饮食，预防饥饿 2．药物——补充缺乏物质或辅酶，促进蓄积物的排泄 四氢生物蝶呤缺乏症 四氢生物蝶呤、5羟色氨酸、左旋多巴 酪氨酸血症-1型 尼体西农 甲基丙二酸血症(维生素BI2反应型) 维生素Bl2 3．纠正酶缺陷、基因治疗 部分氨基酸、有机酸代谢异常 肝移植 * 早期诊断及治疗的重要性 PKU 开始治疗时间 智力发育情况IQ90以上为正常 1个月内 可不出现智力损害 3个月内 大多在正常水平 半岁 可接近正常 1岁以后 IQ常在50以下 北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。 如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。 由此可见，早期诊断与治疗对预后有重要意义。 * 早期诊断早期治疗 出生3～7天之内，并且充分哺乳，采足跟血。对于各种原因没有采血者，最迟不宜超过出生后20天。 如果我们能够尽早筛查，就能够更好的防治，甚至在代谢性疾病尚未表现明显临床指征的时候，对其进行干预和治疗，极大提高预后水平。 * 与国家新生儿筛查的区别 国家新生儿筛查 血氨基酸肉碱谱 诊断疾病 《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（简称CH） 和苯丙酮尿症（简称PKU） 包括苯丙酮尿症与其他20余种遗传代谢病 方法 细菌生长抑制试验，血纸片TSH浓度 串联质谱 费用 免费 自费 * 营养状况评估 氨基酸 肉碱 * 氨基酸 必需氨基酸 功能 赖氨酸 促进大脑发育，是肝及胆的组成成分，能促进脂肪代谢，调节松果腺、乳腺、黄体及卵巢，防止细胞退化 色氨酸 促进胃液及胰液的产生 苯丙氨酸 参与消除肾及膀胱功能的损耗 蛋氨酸 参与组成血红蛋白、组织与血清，有促进脾脏、胰脏及淋巴的功能 苏氨酸 有转变某些氨基酸达到平衡的功能 亮氨酸 作用平衡异亮氨酸 异亮氨酸 参与胸腺、脾脏及脑下腺的调节以及代谢；脑下腺属总司令部作用于甲状腺、性腺 缬氨酸 作用于黄体、乳腺及卵巢 * 半必需氨基酸/条件必需氨基酸 人体虽能够合成精氨酸和组氨酸，但通常不能满足正常的需要，在幼儿生长期这两种是必需氨基酸。 非必需氨基酸 * 氨基酸与抑郁 色氨酸：2%～3%用来合成5-羟色胺。 适当补充色氨酸改善抑郁情绪，成年人每天每公斤膳食中应包含4mg 的色氨酸，以便能够保证人体的正常功能活动 Shaw K，Turner J，Del Mar C． Tryptophan and 5 － hydroxytryptophan for depression． Cochrane Database Syst Ｒev，2002( 1) : CD003198 酪氨酸：神经刺激的作用，它可以直接影响情绪和认知功能，健康女性缺少酪氨酸会使心境障碍的风险增加。 Leyton M，Young S N，Blier P，et al． Acute tyrosine depletion and alcohol ingestion in he