产前筛查的临床意义和影响因素PPT参考课件.ppt

* 胎儿颈项透明层（NT） 中位数 中位数倍数 中位数（Median）： 在一系列递增的数列中位于中间的那个数值。中位数常用于描述大样本数据的平均值 例: 1、2、3、4、5、6、7、8、9，在这个数列中，中位数是5 各标志物每个孕周中位数不同 中位数倍数（MoM ，Multiple of Median）： 指产前筛查中，孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。 目的：标准化各指标测值 末次月经日期（LMP, last menstrual period ）: 近期最后一次月经来潮的时间；结合采样日期用于推算孕妇的孕周 头臀长（CRL）: 胎儿从头顶部到臀部的长度（B超检测）；用于计算准确的孕周 双顶径（BPD）： 胎儿头部两侧之间的距离（B超检测）；用于计算准确的孕周 LMP CRL BPD ----计算孕周 CRL 2004年 产科掌中宝（第二版） 北京大学医学出版社 BPD 2004年 产科掌中宝（第二版） 北京大学医学出版社 检出率（DR）: 通过筛查，高风险结果检出的病例占所有病例的比例。 例:100例经确诊的唐氏儿，70例在预先进行产前筛查时为高风险，则产筛唐氏的检出率为70% 假阳性率（FPR)： 筛查结果为高风险的正常人群占筛查人数的比例。 例: 100个孕妇参加筛查，5个人为筛查高风险，实际上这5人均正常，其假阳性率为5%。因此，筛查为高风险的孕妇中只有一小部分人是真正的阳性病例 检出率 假阳性率 产前筛查系统 体外诊断试剂 检测仪器 风险评估软件 1 风险评估软件工作原理 孕妇个体相关参数：年龄、体重、妊娠史等 孕妇血清标志物浓度：AFP、free β-hCG、FE3和PAPP-A等 胎儿超声指标:例如NT等 孕妇个体相关参数 孕妇血清标志物浓度 胎儿超声指标 计算风险率 避免了一些由于临床医生主观或经验等因素造成的结果判断偏差，有利于使产前筛查更加规范化、标准化 风险评估软件 PerkinElmer公司（PE）lifecycle 3.2 4.0 广州达瑞产前筛查风险评估系统PSrisk v1.0 珠海艾博罗唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查分析软件 上海复旦张江贝喜唐氏综合征产前筛查系统 评估软件 软件输出界面 风险评估要素 孕妇年龄：身份证年龄与实际年龄 孕妇体重 血清学标志物 超声标志物：NT 其他：异常妊娠史、双胎等 free β-hCG：早期和中期 AFP：中期 FE3或uE3：中期 PAPP-A：早期 孕妇年龄与DS发病率的关系 签署知情同意书 正确的孕周的判断 遗传病史的咨询 准确的检测结果 产前筛查的注意事项 知情同意书 正确孕周的判断是产前筛查准确与否的关键 月经是否规则？ 是否做过B超？ B超判定的孕周是否和末次月经推断的相一致？ 咨询遗传病史 有遗传病史者存侥幸心理，往往刻意隐藏病史 耐心咨询 是否有胰岛素依赖型糖尿病？ 是否IVF？准确的排卵期和植入期？ 是否体重小于40kg？ 实验成功要领 优质的试剂 ---前提 良好的仪器 ---基础 正确的操作 ---关键 准确的实验结果依赖于成功的实验 标本的采取和保存 实验注意事项 试剂的准备 加样 孵育 洗涤 检测 均以血清为样本，不能用血浆： 抗凝剂可以螯合铕，导致结果偏低 样本收集后，绝对不能放37℃水浴箱分离血清，可以按以下方法：注射器采血至无抗凝管，离心，取血清部分，-20 ℃冷冻保存，冷藏运送至筛查中心（注意保持低温） 混浊或有沉淀： 应先离心或过滤，澄清后再检测 保存： 在5天内测定的血清标本可放置于4℃ 超过一周测定的需低温(-20℃)冰冻保存 样本的采集与保存 配对t检验 差异显著 n=36 free β-hCG热稳定性较差 free β-hCG优势 不需要稀释，测值更准确，而HCG需要稀释50-100倍 free β-hCG更敏感，可以提高唐氏综合征的检出率 110例唐氏病例检测结果： 平均MoM free β-hCG 2.5 HCG 1.9 将正常孕妇与不正常孕妇区分开来: 目的不是提供保证 筛查不是确诊: 会发生假阴性和假阳性的情况，不是100%的确定 产前诊断、咨询和随访非常重要 孕妇在参