婴儿型黑蒙性痴呆,婴儿型黑蒙性痴呆的症状,婴儿型黑蒙性痴呆治疗【专业知识】.docVIP

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 婴儿型黑矇性痴呆 , 婴儿型黑矇性痴呆的症状 , 婴儿型黑矇性痴呆治疗【专业知识】 疾病简介 婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。 经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常， 在生后 3~6 个月出现症状。由于氨基己糖酶 (hexosaminidase) 或神经鞘脂类活性因子蛋白 (sphingolipid activator protein) 缺乏，而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积，使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性 痴呆也称为  Bielschowsky  综合征、Bielschowsky-Jaky  综合征、Bernheimer-Seitelberger  综合征、 晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆  (amaurotic familial infantile idiocy)  、晚期婴儿型蜡样质脂褐 质沉积病、  GM2神经节苷脂病Ⅲ型  (GM2 gangliosidosis)  、幼年性神经节苷脂病  (juvenile GM2 gangliosidosis)  等。 疾病病因 一、发病原因婴儿型黑矇性痴呆可能系一种溶酶体病。 酶的缺陷尚不明了， 可能与脂肪酸的过氧化酶缺乏有关。脑组织神经元的溶酶体内有沉积物，认为是蜡样质和脂褐质的蓄积。 溶酶体病：溶酶体存在于人体各种细胞的胞浆内，是细胞的消化器官，含有 50 多种酸性水解酶，可特异性地分解糖蛋白、脂蛋白、多糖、黏多糖、黏脂、核酸等基质。溶酶体病指溶酶体内某种酶 先天性缺陷，致使其底物不能被分解， 在细胞内大量贮积，导致细胞功能受到损害， 出现特异的临床表现。根据细胞内所贮积的基质不同， 溶酶体病可分为神经鞘脂病、黏多糖病、黏脂病及糖蛋白病等。溶酶体病的主要特点为发病率不高， 多属常染色体隐性遗传，发病较缓慢。除有神经系统症状外，常有肝脾肿大及骨关节受累。目前可通过羊水细胞酶分析进行宫内诊断。二、发病机制 本症可分为 3 型。 1、Tay-Sachs 病( Ⅰ型 GM2神经节苷脂沉积症 ) 此即为早已熟知的婴儿黑矇性家族性痴呆 (infantileamauroticfamilialidiocy) 。 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 本病是最早被发现的神经节苷脂累积病， 已知是由于降解神经节苷脂 GM2型的水解酶氨基己糖苷酶 (hexaminidase ，HEX)活力完全或部分缺乏，以致 GM2不能降解而在体内 ( 脑、眼、肝、脾和骨髓 ) 中累积。按近年来的分类法，缺乏 HEX-A型的可出现经典的 Tay-Sachs 病，而如果 HEX的 A、 B 两型全缺乏的另称为 Sandhoff 病。 发病机制 中枢神经系统中含有多种复杂的脂质， 其中包括有几十种神经节苷脂 ( 复合糖脂 ) 。它们的化学结构以神经酰胺 (ceramide) 为主体，分别几个分子的己糖 ( 半乳糖、葡萄糖 ) 和唾液酸 (N- 乙酰神经氨酸， N-acetylneuraminicacid ，NANA)所缀合的大分子物质。 由于在其中所含 NANA的数量不同， 而分别命名为 GM(单个 NANA)、GD(二分子 ) 、 GT(三分子 ) 、 GQ(四分子 ) 等。本病病人脑细胞内所累积的物 质是含单一分子 NANA和三个己糖残基的 GM2，是从四己糖苷脂 GM1通过 β - 半乳糖苷酶降解而来， 并可由 HEX进一步降解为 GM3。 本病多见于东欧犹太人，但在诊断时不能除外非犹太人及非白人儿童患病。 诊断依赖于氨基己糖酶同工酶 A 的测定。本症无特殊治疗，一般在 3～4 岁死亡。 2、Sandhoff 病( Ⅱ型 GM2神经节苷脂沉积症 ) 该症病人缺乏氨基己糖酶 A 和 B，这不仅使 GM2神经节苷脂在脑中沉积，而且其他 β - 氨基己糖最终产物糖脂、糖蛋白及低聚糖 (oligosaccharide) 也在脑与内脏中沉积。临床表现类似 Tay-Sachs 病，但有内脏受累。 GM2神经节苷脂在脑中的含量增 加 100～200 倍，肝、肾、脾、红细胞糖苷脂大量增加，在红细胞中主要是鞘糖脂。 3、少年型 GM2神经节苷脂沉积症 ( Ⅲ型 ) 为氨基己糖酶 A 部分缺乏所致，发病较 Tay-Sachs 病及 Sandhoff 病晚。共济失调和进行性精神运动发育迟缓始于 2～ 6 岁。语言丧失、进行性强直状态，手和四肢呈徐动姿势，并有细小痉挛发生， 并未发现器官增大、骨骼畸形及空泡细胞，在晚期可失 明。患儿多在 5～15 岁死亡。 症状体征 一、症状 1、临床表现：婴儿型黑矇性痴呆在病发上并没有性别差异，男性女性皆可患病，起病于 1～4 岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后