血卟啉病性周围神经病,血卟啉病性周围神经病的症状,血卟啉病性周围神经病治疗【专业知识】.docVIP

本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 血卟啉病性周围神经病 , 血卟啉病性周围神经病的症状 , 血卟啉病性周围神经病治疗 【专业知识】 疾病简介 卟啉病 (porphyria) 又名血紫质病，属色素代谢异常。为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代 谢有关的酶发生基因缺陷， 而导致酶的活性降低， 使卟啉及卟啉前体在体内聚积。 根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。 疾病病因 一、发病原因 卟啉 (porphyrin) 是合成血红素 (heme)的主要物质。血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白、 细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质。 卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。 血色素合成过程共有 8 个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病， 目前这些酶的基因定位已 基本明确。 二、发病机制 血红素的合成主要分为代谢前期和代谢后期两个阶段。 1. 代谢前期 此期由甘氨酸合成胆色素原。甘氨酸与琥珀酰辅酶 A，在 α- 氨基 -r- 酮戊酸合成酶的 催化下，合成 α - 氨基 -r- 酮戊酸 ( α -amino-r-ketovaleric acid ，ALA)。此过程在线粒体中进行， 并以磷酸吡哆醛为辅酶，所生成的 ALA被运送到线粒体外的胞质内。两个分子的 ALA，在脱水酶的 催化下缩合成一分子的胆色素原 (porphobilinogen ， PBG)。 2. 代谢后期 此期由 PBG合成血红素。 PBG经尿卟啉原Ⅰ和卟啉原Ⅱ合成酶的作用，合成尿卟啉原 (dying-back axonal 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ (uroporphyrinogen Ⅰ); 并可激活尿卟啉原Ⅲ共合成酶，将 PBG缩合成尿卟啉原Ⅲ。尿卟啉原Ⅲ经尿卟啉Ⅲ脱羧酶的作用生成为粪卟啉原Ⅲ (coproporphyrinogen Ⅲ， CPGⅢ) 。CPGⅢ再经粪卟啉原Ⅲ氧化酶的作用生成原卟啉原 (protoporphyrinogen) 。原卟啉原在原卟啉原氧化酶的作用下形成原卟啉，最后原卟啉经铁螯合酶的作用， 在线粒体内合成血红素。 血红素的合成可通过反馈作用来调节，即血红素合成过多时，可反过来抑制 ALA合成酶的合成，使 ALA合成速度减慢，此时，卟啉前身物质排出也减少。因此， ALA合成酶是限速酶，正常时含量甚少。尿卟啉原由尿排出，粪卟啉 原由尿及胆汁排出，原卟啉则由粪排出，原卟啉是由四个吡咯环经亚甲桥 (-CH2-) 衔接起来的，亚甲桥在组织中易被氧化而使原卟啉变成卟啉。 原卟啉是无色的， 而卟啉可吸收可见光而变色， 此即卟啉病发生皮肤变色症状的原因。 迅速死亡的病人，不论中枢或周围神经系统可无任何异常发现。 病程较慢者，周围神经可有不同程度的髓鞘脱失，伴有逆死性轴突变性 degeneration) 。Pathak 及 Asbury(1970) 认为运动纤维的损害比感觉纤维严重， 运动纤维的轴突变性常发展至前根， 而感觉纤维变性不广泛。 严重病人远端肌肉中的神经纤维完全消失， 但来自肌梭的大纤维可不受损害。脊髓及脑干中的运动神经元可有逆行性改变，出现中央性尼氏体溶解。 具有精神症状的病人， 大脑几无损害。此外，内脏有轻度慢性被动性充血， 肾脏小管可有片状坏死。症状体征 一、症状 卟啉病有多种分类方法， 根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为： ①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病 ; ②发生在肝脏的肝性血卟啉病 ; ③发生在肝或骨髓的原卟啉病。 也有学者根据临床表现分为神经卟啉病、 神经皮肤卟啉病和皮肤卟啉病。 现将 3 种容易出现神经损害的卟啉病的主要临床表现分述如下。 1、急性间歇性卟啉病 (acute intermittent porphyria ，AIP) 属常染色体显性遗传，肝性血卟啉 病。多于青春期后发病。临床表现为发作性腹部绞痛伴以恶心、呕吐和便秘，还可有肠痉挛、心率 加快 ( 通常为 100～160 次 /min) 、血压升自主神经功能障碍， 1/4 的患者可有癫痫发作。 本文极具参考价值，如若有用请打赏支持我们！不胜感激！ 腹痛最常见，其严重程度可被误诊为急腹症。其他腹部症状包括恶心，呕吐，便秘和腹泻。麻痹性 肠梗阻可引起腹胀。腹部症状是由于对内脏神经的作用， 同样膀胱亦可受累，可见有尿潴留， 尿失禁，排尿困难和尿频。因为没有炎症，故腹部压痛和反跳痛不明显，体温正常或略高，因此，体征不如症状明显。 心动过速、高血压、 出汗、烦躁不安常见， 这可能是由于作用于自主神经系统及儿茶酚胺释放入血过多所致。运动神经病变常见，可出现严重麻痹，呼吸功能