神经病学：肌肉病变.ppt

血清肌酶显著升高，DMD可达正常值的20～100倍以上。BMD时可升高5～20倍。肌酸磷酸激酶CPK、丙酮酸肌酶PK、乳酸脱氢酶LDH、天冬氨酸氨基转移酶（AST）、丙氨酸氨基转移酶（ALT）。 疾病晚期，肌细胞严重破坏后肌酶渐降至正常 其他：智能低下，心肌损害 肌电图示肌原性损害 肌肉活检病理：肌纤维变性、坏死，结缔组织和脂肪组织增生 DMD/BMD 临床表现 常染色体显性遗传性肌营养不良 面肩肱型肌营养不良：在常染色体显性遗传性肌营养不良中最常见。多在青春期起病，病情进展缓慢，主要累及面部和肩部肌肉。 查体：双侧面瘫、兔眼、翘唇（肌病面容），肩带肌明显萎缩，肱肌萎缩呈棒状。心肌受累罕见，智能正常。生命年限接近正常 血清肌酶轻度增高或正常。肌电图呈肌原性改变。 常染色体显性遗传性肌营养不良 眼咽型肌营养不良：最常见于加拿大魁北克人，表现为独特的迟发性起病（常在45岁以后）和局限性肌无力，主要表现为双侧上睑下垂和吞咽困难。有轻度的面肌，眼肌无力和萎缩。血清肌酶正常。 常染色体隐性遗传性肌营养不良 肢带型肌营养不良：各年龄阶段均可发病，但以10－20岁期间起病较常见。共同的临床特点为近端肌无力，首先累及骨盆带及肩胛带肌，进展缓慢，平均起病20年后丧失生活能力，少有智力低下和心肌受累。 血清肌酶可增高，肌电图为肌原性损害。 诊断 临床表现 遗传方式 肌酶升高 肌电图 肌肉活检 鉴别诊断 ?进行性脊肌萎缩症 ?成年发病 20-50岁 ?肌萎缩区可见肌束震颤 ?肌酶正常 ?肌电图呈神经原性损害 ?肌肉活检呈群组性萎缩 鉴别诊断 ?慢性多发性肌炎 ?无遗传史 ?曾经有肌肉疼痛、压痛（急性期） ?血清肌酶正常或轻度增高 ?肌活检示肌炎样改变 ?皮质类固醇治疗有效 鉴别诊断 ?重症肌无力 ?症状晨轻暮重、病程波动 ?疲劳试验阳性 ?新斯的明试验阳性 治 疗 ?尚无特效治疗 ?试验研究中的治疗方法 ?成肌细胞移植治疗 ?基因替代治疗 ?造血干细胞移植治疗 预 防 检出该病基因携带者 产前诊断，确定携带者怀孕是男胎还是女胎，对男胎进行产前基因诊断，若病胎则终止妊娠 植入前遗传学诊断(preimplantation geneticdiagnosis,PGD)：对植入子宫内膜前的胚胎进行遗传学分析,选择正常的胚胎移植, 防止遗传学异常的妊娠发生。该技术综合体外受精-胚胎移植及先进的分子生物学技术。 桑椹胚 小结 ?DMD是最常见的类型 ?患者均为男性，女性为基因携带者 ?下肢重于上肢，近端重于远端 ?翼状肩胛 ?鸭步 ?Gower征 ?肌肉假性肥大 ?BMD病情较轻 病例资料 男，6岁。因行走不便、蹲下起立困难2年余入院。患儿2年前玩耍中容易跌倒，跑步比同龄儿童慢，后渐出现行走不便，下蹲站起困难，在当地医院按脑瘫对症治疗，近2个月上述症状加重，上楼困难。其舅舅有类似病史，20岁死于肺部感染。 查体：意识清，双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，无舌肌萎缩及纤维震颤。双下肢近端肌力Ⅲ级，远端V-，伴臀肌明显萎缩，腓肠肌假性肥大。行走步态不稳，胯部左右摇摆，下蹲起立困难，双侧膝腱反射、跟腱反射减弱，病理征阴性。 肌电图示肌源性损害。丙氨酸转氨酶(ALT)237 U／L，天冬氨酸转氨酶(AST)209 U／L，肌酸激酶(CK)8 923 U／L，肌酸激酶同工酶(CK-MB)371．9 U／L，乳酸脱氢酶(LDH·L)1 085U／L。 肌组织活检病理报告：肌纤维粗细不均，横纹消失，部分肌纤维断裂、坏死。 参考书籍 陈清棠：《临床神经病学》，北京科学技术出版社，2000年4月第一版 Maurice Victor, Allan H. Ropper: 《Adams and Victor’s Principles of Neurology》, McGraw-Hill Companies,Inc. Seventh Edition 2001 这是突触示意图．正常时，神经冲动传导到突触，电压改变使钙离子通道构形变化，钙离子内流使突触囊泡内的Ach，释放到间隙，Ach与突触后膜上Ach-R结合，产生肌纤维收缩的动作电位。MG时，Ach-R抗体与突触后膜Ach-R结合，阻碍神经肌肉接头的传递，不能产生肌纤维的动作电位，导致肌无力的发生。 * 临床表现 多在成年以后发病，男略多于女 常在饱餐、酗酒、寒冷或剧烈运动后，于夜间睡中发病，清晨时发现肢体瘫痪 发病初期常多汗、少尿、口干、面潮红和病肌发胀感 四肢对称性、弛缓性瘫痪。特点：近端重于远端，下肢重于上肢。腱反射减弱或消失，无病理反射。 临床表现 个别严重病例可造