产前超声检查在胎儿染色体异常胎儿1.ppt

产前超声检查在胎儿染色体异常中的应用 ? 早孕期胎儿染色体异常超声筛查的主要内容 ① 颈部透明层厚度（ NT ） * 定义 ：胎儿颈后皮下组织内液体积聚的厚度，即超声 所能观察到的胎儿颈后皮下组织内的无回声层。 * 形成机制 ：妊娠 10 周起，淋巴系统逐渐开始发育；妊 娠 14 周左右，淋巴系统发育完全。在淋巴系统健全之 前，少部分淋巴液可能积聚在颈淋巴管内形成颈部透 明层，孕 14 周后，发育完善的淋巴系统迅速将积聚于 此处的淋巴液引流入颈内静脉 。 * 意义 : 目前国内外研究已经证明 NT 增厚与染色体异常， 尤其是 21- 三体的发生有着极为密切的关系。 * 检查时间： 11 周 -13 周 6 天 CRL45-84mm 因而 14 周后颈部透明层可能消失 NT 增厚诊断标准： 胎儿 NT 正常值的范围随着孕周的增大 而增大。国外学者研究认为 在孕 14 周之内， NT 大于 3mm 时，发生染色体异常的风险明显增高。 ② 颈部水囊瘤 ￠ 病因 ：胎儿水囊状淋巴管瘤的病因未明 , 通常表现为头颈 部见小、单一且暂时的 , 也可能为大、多发且永久的液 性囊性包块 , 据认为因孕 40 天颈静脉与颈淋巴系统不能 形成正常的交通支而造成 ; 另一可能原因为淋巴腺上皮 发育异常所致。 ￠ 发病机制 ： 淋巴回流障碍 , 过多的淋巴液积聚在颈项部 , 使皮肤与其下方结缔组织之间的半透明组织 ( 即 NT) 增 厚 , 严重者淋巴管扩张形成囊肿即淋巴管瘤 , 继而周围组 织甚至全身出现淋巴水肿。 ￠ 据文献报道，水囊状淋巴管瘤 80% 发生于颈部。 ￠ 约 62% 的水囊状淋巴管瘤与 染色体异常 相关。 2 、 染色体异常的超声软指标 （ 1 ） 颈后皮肤皱褶增厚 （ 2 ） 脉络丛囊肿 （ 3 ） 心室强光点？ （ 4 ） 肠回声增强 （ 5 ） 侧脑室轻度扩张 （ 6 ） 后颅窝池积液 （ 7 ） 轻度肾积水 （ 8 ） 单脐动脉 （ 1 ）颈后皮肤皱褶增厚 ￠ 异常： NF≥ 6mm （孕 16~22 周） ￠ 意义：有时不是一种病理表现，但是有时与染色体异常、 心脏畸形、感染或者遗传性综合征有关。 ￠ 单纯性颈部水肿， 21- 三体的风险值比正常人高 10 倍。 （ 2 ） 脉络丛囊肿 ￠ 孕 16-24 周，约 2% 胎儿会出现脉络膜囊肿。但超过 95% 会在 28 周前自动消失，并无病理学意义。 ￠ 与一些染色体异常有关，特别是 18 三体。然而，绝大 部分 18 三体胎儿都有多种其它畸形。 （ 3 ） 心室强光点？ ￠ 组织学是乳头肌上的微钙化灶 ￠ 无病理学意义 ￠ 与心脏异常风险增高不相关（不影响心功能） ￠ 以往认为 21- 三体发生风险高 3 倍 ￠ 最新认为不应再作为 21- 三体筛查的软指标 ￠ 单独发生不建议进行染色体核型分析 （ 4 ）肠回声增强 ￠ 发生率：常无病理意义 ￠ 定义：肠回声＞骨回声 ￠ 意义：最常见原因是羊膜腔内出血，但在某些偶发状况 中，也是囊性纤维化或染色体异常的标志。 ￠ 最新文献：单纯的肠回声增强， 21- 三体的风险值是正 常的 3 倍。 ￠ 建议进行染色体核型分析 （ 5 ）侧脑室积液 ￠ 轻度脑室扩张（ 10-15mm ）胎儿染色体异常的发生率 明显高于中度以上脑积水。 染色体异常发生率： 15% （ 6 ）后颅窝池积液 ￠ 正常颅后窝池 <10mm ， >10mm 考虑后颅窝池扩张。 ￠ 须对颅内结构，尤其小脑蚓部进行仔细检查。 ￠ 单纯后颅窝池增大是否需要进行染色体核型分析目前意见 尚不统一。 （ 7 ）肾盂轻度扩张 ￠ 发生率： 1.6%-2.8% ￠ 诊断标准： <20w ： >4mm 20-30w ： >5mm >30w ： >7mm ￠ 目前认为单纯肾盂积水可不进行染色体核型分析。 （ 8 ）单脐动脉 单脐动脉：单纯性的意义不大，一定要注意有无其他畸形 3 、 染色体异常综合症的超声线索 （ 1 ） 21- 三体 ￠ 颈部透明层增厚或颈部水囊瘤 ￠ 脑积水或侧脑室扩大 ￠ 房室共道畸形 ￠ 十二指肠闭锁 ￠ 强回声肠管 ￠ 肾盂肾盏分离 ￠ 足畸形 ￠ 大拇趾异常 ￠ 草鞋脚 指（趾）弯斜 （ 2 ） 18- 三体 ￠ 草莓形头； ￠ 脉络丛囊肿； ￠ 胼胝体缺失； ￠ Dandy-walker 畸形； ￠ 唇、腭裂及其他面裂； ￠ 颈部水囊瘤； ￠ 小下颌畸形； ￠ 畸形足 ￠ 手指重叠； ￠ 心脏缺损； ￠ 膈疝； ￠ 食道闭锁； ￠ 脐膨出； ￠ 肢体短； ￠ 桡骨发育不全； （ 3 ） 13- 三体 ￠ 全前脑 （一系列面部畸形 -- 独眼畸形、头发育不全畸胎、 猴头畸形、中央唇裂与腭裂、两侧唇裂与腭裂；眼距 过近）； ￠ 小头畸形 ￠ 心脏缺损；