2020推荐奖种医学科学技术奖[003].PDFVIP

2020 推荐奖种 医学科学技术奖 项目名称 骨与软骨生长、发育、退变的遗传学及分子机制研究 推荐单位：中山大学 推荐意见： 由中山大学孙逸仙纪念医院黄东生教授等完成的“骨与软骨生长、发育、退 变的遗传学及分子机制研究”项目，首先定位出遗传性股骨头病变、先天性肢体 畸形等多种四肢骨科疾病的致病基因及突变，并阐明了其分子调控机制；首先发 现了 MAPK7 为青少年特发性脊柱侧凸（AIS）的致病基因，并系统阐明了 MAPK7 信号通路异常导致 AIS 发生的机制；定位出多个 AIS 及椎间盘退变性疾病(IDDD)的 易感基因；系统总结了我国正常人群及发育畸形患者脊椎椎弓根的形态特点，显 推荐单位 著提高了手术安全性；率先揭示了褪黑素对骨与软骨生长、发育及退变的重要调 控作用，阐明了褪黑素信号通路对干细胞定向分化的具体机制。纳入该项目的研 究成果在《Journal of Pineal Research》、《Human Mutation》、《Human Genetic》等