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预防出生缺陷优生优育知识 出生缺陷是指： 婴儿出生前已经存在或出生后数年内可以发现的结构 我国是人口大国，也是出生缺陷高发国家。据专家测算，我国每年有 数十万出生缺陷婴儿出生，其中严重致残、致死的占相当比例，造就 沉重的精神痛苦和经济负担。 目前，我国出生缺陷发生率较高的前 5 位疾病是什么？ 目前，我国监测到的前 5位出生缺陷是： 先天性心脏病、 多指（趾）、 唇腭裂、神经管畸形和脑积水。 1 预防出生缺陷优生优育知识 为咸少出生缺陷发生，世界卫生组织（ WHO ）提出了出生缺陷 “三级预防”策略；一级预防是孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段 综合干预，通过健康教育，选择最佳生育年龄，遗传咨询、孕前保健、 孕期合理营养、避免接触放身线和有毒有害物、 预防感染、 谨慎用药、 戒烟、戒酒等，减少出生缺陷的发生；二级预防是通过孕期筛查和产 前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少出生缺 陷儿的出生；三级预防是对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时 治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量，如腭裂患儿，幼时无法 吸吮，喂养困难，一岁后语言功能发生障碍，对这些孩子要尽早手术 修复，治疗效果极佳，越早治疗越好。 预防出生缺陷直接关系到经济社会发展。控制人口数量，提高人 口素质是我国的基本国策。出生缺陷造成的经济损失和社会负担十分 沉重，直接影响着经济发展和社会和谐。如果出生缺陷问题不能有效 解决，累积效应将进一步影响我国国民素质的提高，影响国家经济社 会发展战略目标的实现。 当前迫切需要在全民中大力普及预防出生缺陷科学知识， 积极广 泛推动出生缺陷预防工作，尽快形成经常性工作机制，有效减少出生 缺陷发生。 2 预防出生缺陷优生优育知识 优生咨询是指有咨询医师或从事医学遗传的专业人员的前来咨 询的服务对象就有关优生问题以及遗传性疾病在家庭中的发生、遗传 规律、再发风险、防冶等问题，有针对性进行解答，帮助他们选择相 应对策的过程。优生咨询人员应注意咨询对象的心理状态，给予必要 的疏导；应尊重咨询对象的隐私权，对咨询对象提供的病史和家族史 给予保密；对与优生相关的诊断检查及预防应做到知情同意。 出生缺陷高危人群是指存在出生缺陷高风险的人群。 主要包括夫 妇双方的家系成员患有某些遗传性疾病或失天性畸形者，曾生育过遗 传病患儿的夫妇、不明原因智力底下或失天畸形儿的父母、不明原因 的反复流产或有死胎死产等情况的孕妇、 分娩时年龄超过 35 岁的待孕 妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。 对出生缺陷高危人群要重点做好优生指导工作。 应组织优生知识 讲座，有针对性地进行孕前指导，提供优生咨询，组织专家进行再生 育子女出生缺陷再发生风险分析，组织开展孕前预防出生缺陷实验室 检查和孕期重点监控。 3 预防出生缺陷优生优育知识 通常受孕的第 5-8 周是胚胎细胞最易致畸的时期，一般孕妇发觉 怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。因此，预防出生 缺陷，生育健康宝宝应提倡从孕前开始。 目前，我国计划怀孕的夫妇对孕前优生健康检查日益重视，孕前 检查率明显上升。孕前身体状况与出生缺陷的发生关系密切，就减少 出生缺陷而言，孕前检查具有很高的针对性，如果夫妻双方在生育计 划时， 有意识地根据双方的健康状况， 接受孕前健康检查和咨询指导， 包括孕前危险因素评估、体格检查、特定实验室检查，孕前优生指导 和咨询，特别是做好遗传咨询，选择合适的时机怀孕生育，对减少出 生缺陷的发生具有重要作用，将更有利于提高出生人口素质。 4 预防出生缺陷优生优育知识 男性到 25岁左右时，生精功能健全并已经成熟，到 40-55 岁时， 睾丸功能开始衰退；女性 25-35 岁是生育功能最旺盛的时期，超过 35 岁，卵子中染色体畸变增多，出生缺陷发生率明显增加。因此，最佳 生育年龄应为男 25-35 岁，女性 25-29 岁。 有关专家认为，怀孕的最佳季节是 8、 9 月前后。大约在 7 月下 旬至 9 月上旬近两个月的时间。在此期间发生早孕反应，蔬菜瓜果品 种繁多，可以调节增进食欲；这个季节也是各种病毒流行发生较低的 时节，对于孕早期胚胎致畸敏感期较为安全； 次年 5 月份前后生孩子， 气温适宜，便于妈妈和宝宝户外活动，有利于大脑和全身发育。 根据避孕药在体内停留时间长短， 口服长效避孕药者应该在停药 半年后怀孕；长期口服短效避孕药者，应该在停药 3 个月以后怀孕比 较安全。 一般来说， 人工流产术后半年再怀孕比较好。 因为在手术过程中， 子宫内膜会有不同程度的损伤，术后需要一个恢复过程，如果过早再 次怀孕往往因子宫内膜修复欠佳导致胚胎发育不良引起流产；或增加 前置胎盘和胎盘粘连的发生率，此发分娩时大出血。 5 预防出生缺陷优生优育知识 TORCH 是指一组病原体：主要有