新生儿疾病筛查PPT演示课件.ppt

新生儿疾病筛查; 新生儿疾病筛查; 随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。 有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制。医学界在疾病早期没有症状的时候，就能将患儿检查出来，而开展了一系列方法，在新生儿出生后不久，就进行检查，这就是我们现行的新生儿疾病筛查工作。;遗传代谢病筛查 新生儿听力筛查;遗传代谢病筛查;苯丙酮尿症（简称PKU） ;苯丙酮尿症症状;苯丙酮尿症; 苯丙酮尿症的饮食治疗，就是避免脑细胞出现不可逆的损伤，这是治疗的关键，可以防止智力低下。饮食控制越早越好，特别是小患儿，更应该严格控制饮食，因为患儿越小，脑细胞发育越不成熟。宝贝出生后，一旦发现患有苯丙酮尿症，要严格进行特殊喂养，还要坚持治疗不放弃。 目前，国际上提出来苯丙酮尿的饮食治疗应该是终身的。 在饮食控制的过程当中，要通过特殊的奶粉，面粉等，给患儿提供足够的蛋白质和各种营养素。苯丙酮尿症患儿只需限制苯丙氨酸的摄入量，对其他的氨基酸，脂肪，碳水化合物，维生素和矿物元素是不必限制的，蔬菜和水果含有大量的维生素和矿物元素，应该多吃一些，让患儿摄取均衡的营养。;先天性甲状腺功能低下(简称CH); 先天性甲状腺功能低下(CH)，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病。 此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。先天性甲低发病率大约是五千分之一。先天性甲状腺功能低下症临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。 ;典型症状;（2）神经系统症状 智能发育低下，表情呆板、淡漠、神经反射迟钝，运动发育障碍，如会翻身、坐、立、走的时间都延迟。 （3）生理功能低下 精神差、安静少动、对周围事物反应少、嗜睡、纳差、声音低哑，体温低而怕冷，脉搏、呼吸缓慢、心音低钝，肌张力低，肠蠕动慢、腹胀、便秘。可伴心包积液，心电图呈低电压，P-R间期延长，T波平坦等改变。;治疗原则;新生儿疾病筛查的重要性; 据报道，CH患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。PKU患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上，3个月~1岁开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。有人报告，PKU患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。 北京医科大学第一医院有一PKU患儿，在出生15天开始接受治疗，三年后IQ为94；另一PKU患儿于6月龄开始治疗，至8岁半时（小学三年级学生），IQ仅为73。如果PKU患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害又是不可逆的。由此可见，从中可看到新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。;新生儿听力筛查;概 念;为什么要进行新生儿听力筛查;英国前瞻性研究;为什么要进行新生儿听力筛查;为什么要进行新生儿听力筛查;新生儿听损伤的10个高危因素;新生儿听损伤的10个高危因素;新生儿听力筛查的方法;新生儿听力筛查的方法; 是的，有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使治疗，智力低下也难以恢复；相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。; 如果孩子真的得了病，该怎么办？;让我们共同努力！