苯丙酮尿症参考幻灯片.pptVIP

那些年的高三生物 ? 苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一 种隐性遗传病。决定这种病的基因位于常 染色体上。患者由于缺少正常基因 P, 而导 致体细胞中缺少一种酶，这样，体内的苯 丙氨酸就不能沿正常的代谢途径转变成酪 氨酸，只能按令一条代谢途径转变成苯丙 氨酸 ··· 1 ? 苯丙酮尿症概况 ? 临床症状 ? 遗传方式 ? 发病机理 ? 诊断方法 ? 治疗 ? 预防措施 2 苯丙酮尿症的历史（一） （ 1 ） 1934 年挪威医师 Folling 用 FeCl ? 检查智力障 碍小儿，发现尿液呈绿反应，并分离出苯丙酮酸。 （ 2 ） 1938 年 Folling 发现这类病人血苯丙氨酸浓度 升高。 （ 3 ） 1947 年 Jervis 发现正常人肝脏组织的上清液能 够将苯丙氨酸转变为酪氨酸， PKU 病人肝组织不能。 3 苯丙酮尿症的历史（二） （ 4 ） 1953 年德国医师 Bickel 首先报道用低 Phe 奶方治疗 PKU 获得成功。 （ 5 ） 1953 年美国 Guthrie 医师首创细菌抑制法进行新生儿筛 查。 （ 6 ） 1976 年 Leeming 发现第一例生物蝶呤合成酶 PTPS 缺乏。 （ 7 ） 1983 年美国 Woo 克隆了正常人肝脏组织的上清液能将苯 丙氨酸转变为酪氨酸， PKU 病人肝组织不能。 4 ? 苯丙酮尿症概况 ? 临床症状 ? 遗传方式