医学遗传学检验 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 9.遗传病的诊断、防治与遗传咨询 .pptVIP

原则：补其所缺，去其所余 现症病人治疗 激素替代疗法 补其所缺 药物治疗 去其所余 现症病人治疗 去其所余 应用螯合剂 β地中海贫血 现症病人治疗 去其所余 应用螯合剂 应用促排泄剂 家族性高胆固醇血症 现症病人治疗 去其所余 应用螯合剂 应用促排泄剂 应用代谢抑制剂 原发性痛风 自毁容貌综合征 现症病人治疗 去其所余 应用螯合剂 应用促排泄剂 应用代谢抑制剂 血浆置换和血浆过滤 家族性高胆固醇血症 现症病人治疗 去其所余 应用螯合剂 应用促排泄剂 应用代谢抑制剂 血浆置换和血浆过滤 平衡清除 溶酶体贮积症 原则：补其所缺，去其所余 现症病人治疗 激素替代疗法 补其所缺 药物治疗 去其所余 酶疗法 原则：补其所缺，去其所余 现症病人治疗 激素替代疗法 补其所缺 药物治疗 去其所余 酶疗法 维生素疗法 饮食疗法 原则：禁其所忌 针对因代谢过程紊乱而造成的底物或前体物质堆积的情况，制定特殊的食谱或配以药物，控制底物或前体物质的摄入量，降低代谢物的堆积。 饮食疗法 原则：禁其所忌 产前治疗 半乳糖血症 苯丙氨酸水平检测 苯丙酮尿症 1岁以内：每周一次 1～12岁：每月两次 12岁以上：每月一次 饮食疗法 饮食疗法 0 – 3月：40- 70 mg/kg 4 – 6月：30 - 50 mg/kg 7 – 12月：30 – 40 mg/kg 1 – 3岁：20 – 40 mg/kg 4 – 6岁：15 – 35 mg/kg 7 – 15岁：10 – 25 mg/kg 15 – 18岁：5 – 15 mg/kg 成人：5 – 10 mg/kg 苯丙氨酸需求水平 饮食疗法 92%：智力低下 73%：小头畸形 12%：先天性心脏病 苯丙酮尿症与怀孕妇女 基因治疗 基因治疗(gene therapy)：运用DNA重组技术设法修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。 基因治疗的策略 基因修正(gene correction)：定点导入外源正常基因，代替有缺陷的基因，对靶细胞基因组无任何改变。属于直接治疗。 基因添加(gene augmentation)：非定点导入外源正常基因，而没有去除或修复有缺陷的基因。属于间接治疗。 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 基因治疗的基本方式 生殖细胞基因治疗：可根治遗传病，使有害基因不再在人群中散布。 体细胞基因治疗：使患者症状消失或得到缓解，但有害基因仍能传给后代。 基因治疗的基本方式 乙型血友病 基因治疗的临床应用 XR，患者凝血因子Ⅸ缺乏，Ⅸ因子基因定位在Xq26.3～q27.2。临床表现：易出血，凝血时间长，轻伤、小手术后常出血不止。发病率为1/30000。 遗传咨询（genetic counseling）又叫遗传商谈，是指医生或医学遗传学工作者和咨询者就某种遗传病在一个家庭中的发生、再发风险和防治上所面临的问题进行商谈和讨论，使遗传病患者或其亲属对遗传病有全面的了解，选择出最恰当的对策，并在咨询医生的帮助下实施，以获得最佳防治效果的过程。 第二节 遗传病的咨询 1、遗传咨询的对象和步骤 （1）遗传咨询的对象 （2）遗传咨询的步骤 1）询问； 2）确诊； 3）家系调查； 4）告知； 5）建议； 6）随访。 2.遗传病再发风险的估计 （1）单基因病再发风险的估计 （2）多基因病再发风险的估计 （3）染色体病再发风险的估计 （1）单基因病再发风险的估计 单基因病可根据孟德尔定律做出估计 1）亲代基因型已推定时再发风险的估计 2）亲代基因型未推定时再发风险的估计 ①前概率 ②条件概率 ③联合概率 ④后概率 遗传咨询举例 例1．一对新婚夫妇，男方的侄子患有苯丙酮尿症（PKU），他们担心将来会生育出PKU患儿前来咨询。 首先应对男方的侄子进行临床诊断，并绘制系谱进行系谱分析，如确诊为由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的PKU，则其父母应为PKU携带者。咨询者与患者父亲为同胞兄弟，则携带有该致病基因的风险为1/2；咨询者妻子为人群中的正常人，我国正常人群中PKU的携带者频率为1/65；因此他们的后代发病风险为1/2×1/65×1/4 =1/520。 遗传咨询举例 例2．一妇女A，其两个舅舅为假肥大型肌营养不良症（DMD）患者，该妇女有四个弟弟表现均正常，系谱如图20-4所示。该病为X连锁隐性遗传病。她担心自己也生下患病的孩子，故前来咨询她将来生育子女患病的风险有多大？ 例2的后概率计算 Ⅱ5是杂合子（XAXa） Ⅱ5不是杂合子（XAXA） 前概率 1/2 1/2