医学遗传学练习题.pdfVIP

. 医学遗传学 医学遗传学是一门涉及数千种疾病的基础理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了巩固学 生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力， 我们编了这套习题， 希望有助于医学生自我检查学习效果， 再次复习课程的重点内容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯通。 第一章 遗传学与医学 学习指导： 本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类及其依据，一般了解医学遗传学发 展简史和任务。 一、 填空题： 1、 遗传性疾病分为＿ ＿ ＿ ＿ ＿。 2 、 单基因病起源于＿ ，多基因病起因于＿和 ＿，线粒体病呈＿遗传。 二、 名词解释： 1、 遗传病 2 、 单基因病 3 、 染色体病 4 、 体细胞遗传病 第二章 遗传信息的结构与功能 学习指导： 本章要求大家重点掌握核基因及其表达与调控、遗传信息的传递方式及遗传的基本规律， 一般掌握 DNA 的结构及其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是 重要的基础内容。 一、 填空题 1、 人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条＿构成，彼此互称为＿。 2 、 DNA 分子的复制发生在细胞间期的＿期。 3 、 DNA 的组成单位是＿，后者由＿ ＿ ＿ ＿组成。 4 、 基因中核苷酸链上插入或丢失一两个碱基时，可导致＿突变。 5 、 由于进化趋异的复制使具有＿的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。 6 、 基因两侧的调控序列主要有＿ ＿ ＿。 7 、 人体中在许多细胞中都表达的基因称＿。 8 、 转录因子与 DNA 的结构域分为＿ ＿ ＿ ＿四种。 9 、 细胞周期包括＿ ＿。 10、 联会发生在减数分裂前期的＿期，交叉开始于＿期。 11、＿是最常见的突变，发生在 基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为＿ ＿ ＿。 12、人类 DNA 突变修复的主要方式是＿ 二、选择题： 13、 下列不属于启动子序列的是： （） A 、 TATAAAT B、AATAAA C、GGGCCAATCA D 、GGCGGG 14、 增强子（） A 、是一短序列元件 B 、位置相对恒定 C、可以特异性结合转录因子 D 、有助于增强基因转录活性 15、 关于基因表达调控不正确的是： （） A 、无转录活性的染色质 DNA 甲基化的程度较高 B 、组蛋白乙酰化适合基因表达 C、转录因子最常见的结构是螺旋 -转角 -螺旋 D 、RNA 的加工是基因表达调控的关键步骤 16、 在 DNA 复制中，下列那些步骤是不正确的： （） A 、复制过程是半保留的 B 、冈崎片段以 5’—3 ’DNA 为模板的 整理范本 . C、真核生物有多个复制起始点 D 、原核生物双向复制形成复制叉 17、 有关细胞有丝分裂周期不正确的是： （） A 、间期可分为 G1 期、 S 期和 G2 期 B 、S 期主要进行 RNA 和蛋白质的合成 C、M 期分为前、中、后、末四期 D 、 G2 期为细胞进入分裂期准备物质条件 18、 下列那些不符合减数分裂特点：