医学遗传学—名词解释.pdfVIP

. 遗传病 genetic disease ：发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式 传于后代发育形成的疾病 医学遗传学 medical genetics：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、 诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科 再发风险率 recurrence risk：病人所患的遗传性疾病在家系亲属中再发生的风险率 基因 gene：编码蛋白质或 RNA 等具有特定功能产物的遗传信息的基本单位，是染色体或基 因组的一段 DNA 序列 割裂基因 split gene：真核生物的结构基因由编码序列与非编码序列两者间隔排列组成城断裂 状，称割裂基因 基因组 genome：单倍体细胞核、细胞器或病毒粒子所含的全部 DNA 分子或 RNA 分子 假基因 pseudogene：一种畸变基因，核苷酸序列与有功能的正常基因有很大的同源性，但由 于突变、缺失或插入以至不能表达，因而没有功能的基因 基因家族 gene family：从已克隆的基因来看，它们并不都是单拷贝，有的是重复的多拷贝， 这一部分基因属于两个或多个相似基因的家族，称为基因家族 基因突变 gene mutation：基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变称为基因突变 诱变剂 mutagen：凡是能够诱发基因突变的各种内外环境因素，均被称之为诱变剂 静态突变 static mutation ：生物世代中基因突变的发生， 总是以相对稳定的一定频率发生， 并 且能够使得这些突变随着世代的繁衍、交替而得以传递 动态突变 dynamic mutation ：又称不稳定三核苷酸重复序列突变。突变是由基因组中脱氧三 核苷酸串联重复拷贝数增加，拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增 分子病 molecular disease：是由遗传基因突变或获得性基因突变是蛋白质的分子结构或合成的 量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病 遗传性酶病 hereditary enzymopathy：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的 遗传性代谢紊乱 重组修复 recombination repair：发生在 DNA 复制过程之中和复制完成之后的一种不完全的 修复形式 移码突变 frame shift mutation ：基因组 DNA 链中插入或缺失一个或多个碱基对， 从而使该点 之后的部分或所有三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式 体细胞突变 somatic mutation ：发生在体细胞中的基因突变， 虽然不会传递给后代个体， 但是 却能够通过突变细胞的分裂增殖而在所产生的各代子细胞中进行传递， 形成突变的细胞克隆 先天性代谢缺陷 inborn errors of metabolism ：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常 所引起的遗传性代谢紊乱，又称遗传性酶病 单基因病 monogenic disease：指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病，这对等位基因称 为主基因 系谱分析 pedigree analysis：对具有某种性状的家系成员的性状分布进行观察，通过对改性状 在家系后代的分离或传递方式来 先证者 proband：家族中第一个就诊或被发现的患病成员 不完全显性 incomplete dominance：也称为半显性（ semi-dominance）遗传，它是杂合子 Aa 的表型介于显性纯合子 AA 和隐性纯合子 aa表型之间的一种遗传方式， 即在杂合子 Aa 中显 性基因 A 和隐性基因 a 的作用均得到一定程度的表现 延迟显性 delayed dominance：带有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表 达或表达尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病 表现度 expressivity：在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病 的表现程度上产生的差异