如何解读染色体检测报告[宣贯].pptVIP

 案例七：染色体核型为46，XX，t（1；8)(q25；p21) 解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1：8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号 案例八：染色体核型为46，X，i（Xq) 解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。 * 精品PPT | 实用可编辑  案例九：染色体核型为46，X，i（Xq) 解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特纳综合征．第二性征发育不良，但身材不矮。 案例十：染色体核型为46，XY，inv(9）（p11：q13) 解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。 倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。 * 精品PPT | 实用可编辑  案例十一：染色体核型为46，XY，9qh+ 解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。 * 精品PPT | 实用可编辑 三、什么是染色体多态现象? 用Q带、G带C带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者： 1、性染色体Y长臂增长； 2、S+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加； 3、Inv(9)，即9号染色体臂间倒位； 4、1，9，16号次缢痕增加。 它们的临床症状与染色体平衡易位者的临床症状惊人相似。有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换同样可以对后代产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、尿道下裂进而性畸形。在染色体检测中出现以上现象者，一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。 * 精品PPT | 实用可编辑 四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义 某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片发生相互交换(易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型(身体外表)改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。 具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为1／200——1／400。 * 精品PPT | 实用可编辑 五、什么是染色体的罗伯逊易位? D组(13、14、15号染色体)和G组(2l、21号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位，称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个X臂，只缺少两个短臂，由于D组(13、14、15号染色体)和C组(21、22号染色体)染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。 * 精品PPT | 实用可编辑 六、妻早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查? 妻早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都