医学分子生物学资料总结(1).docx

医学分子生物学资料总结 一、名词解释 1、质粒—— 是细菌细胞内携带的染色体外的 DNA 分子，是共价闭合的环状 DNA 分子，能 独立进行复制。质粒只有在宿主细胞内才能够完成自己的复制。 2、基因—— 指贮存有功能的蛋白质多肽链或 RNA 序列及表达这些信息所需的全部核苷酸序 列，是核酸分子中贮存遗传信息的遗传单位。 3、癌基因 ——是细胞内控制细胞生长和分化的基因， 具有潜在的诱导细胞恶性转化的特性， 它的结构异常或表达异常，可以引起细胞癌变。 4、基因克隆 ——是指把一个生物体的遗传信息（基因片段）转入另一个生物体内进行无性 繁殖，得到一群完全相同的基因片段，又称 DNA 克隆。 5、抑癌基因 ——是指存在于正常细胞内的一大类可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，当这类基因在发生突变、缺失或失活时可引起细胞恶性转化而导致肿瘤发生。 6、基因诊断 ——是以 DNA 和 RNA 为诊断材料，通过检查基因的存在、缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法和过程。 7、管家基因 ——是在生命过程都是必需的，是在一个生物个体的几乎所有细胞中持续表达的基因，它较少受环境因素的影响，其表达方式为组成性基因表达。 8、 klenow 片段 ——亦称 DNA 聚合酶 1 大片段，为 DNA 聚合酶 I 经枯草杆菌蛋白酶裂解后产生的大片段，它除了保留 5′→ 3′聚合酶活性及 3 ′→ 5′外切酶活性外， 失去了 5′→ 3 ′外切酶活性， 它具有的 3′→ 5′外切酶活性能保证 DNA 复制的准确性， 把 DNA 合成过程 中错误配对的碱基去除，再把正确的核苷酸接上去。 9、核蛋白体 ——系 tRNA 与蛋白质结合生成的一种复合体，是蛋白质生物合成的场所。 10、限制性内切核酸酶 ——能识别 DNA 的特异序列，并在识别位点或其附近切割双链 DNA 的一类内切核酸酶， 是基因克隆中最重要的工具酶， 通常所说的限制酶是指 2 型酶。主要从 原核细胞中提取，大多数限制性内切酶是错位切割双链 DNA，产生粘性末端，部分酶则沿 对称轴切割 DNA 而产生平端。 11、 Tm 值 —— DNA 变性是在一个相当窄的温度范围内完成的，在这一范围内，紫外吸收值 达到最大值的  50%时的温度称为  DNA 的解链温度，又称融解温度（  Tm），其大小与  G+C 含 量成正比。或  :双链  DNA 变性一半所需要的温度叫  DNA 的融解温度  . 12、 DNA 的甲基化 ——是指 DNA 的一级结构中，有一些碱基可以通过加上一个甲基而被修饰，其作用是对自身 DNA 产生保护作用。 13、原位杂交 ——是核酸保持在细胞或组织切片中， 经适当方法处理细胞或组织后， 将标记的核酸探针与细胞或组织中的核酸进行杂交的方法。 14、 DNA 微陈列 ——系直接将大量 DNA 探针以显微打印的方式有序地固化于支持物表面所 组成的微陈列（基因芯片）称为 DNA 微陈列。 . 15、顺序作用元件 ——是指那些与结构基因表达调控相关， 能被基因调控蛋白异性识别和结 合的 DNA 序列 ,抱括启动子 .上游启动子元件 .增强子 .加尾信号和一些反应元件。 16．转位因子 —是指能够在一个 DNA 分子内或 2 个 DNA 分子之间移动的 DNA 片段。 17、基因治疗 --是指通过在特定靶细胞中表达该细胞本来不表达的基因，或采用特定方式关闭和抑制异常表达基因，达到治疗疾病目的的治疗方法。 二、综合内容 1、 DNA  的结构、性质及特点 ①一级结构是指 DNA 分子中核苷酸的排列顺序， 二级结构是指两条 DNA 单链形成的双 螺旋结构、三股螺旋结构和四股螺旋结构；三级结构是指双链 DNA 进一步扭曲盘旋形成的 超螺旋结构。② DNA 一级结构的基本特点： 4 种脱氧核糖核苷酸以 3′， 5′—磷酸二酯键 相连，形成长链，链中的脱氧核糖和磷酸都是相同的。组成 DNA 的碱基有腺嘌呤（ A）、鸟 嘌呤（ G）、胞嘧啶（ C）和胸腺嘧啶（ T）。③ DNA 是由两条单链结合在一起形成的双链分 子，两条单链都是由 A、T、G、C 以千变万化的排列组合而形成的。大多数生物的遗传信息 都是储存在 DNA 分子中。 ④ DNA 分子主要携带两类遗传信息， 即有功能活性的 DNA 序列所 携带的信息和调控信息。⑤ DNA 二级结构是指 DNA 的双螺旋结构，其特点为：脱氧核糖与 磷酸交替排列构成了 DNA 主链；两条脱氧核苷酸链是反向平行排列， 一条是 5′→ 3 ′方向， 另一条为 3′→ 5′方向；以右手方向盘绕成双螺旋构型； A 配 T，G 配 C。⑥生物体的闭环 DNA 都以超螺旋形式存在，如细菌质粒、一些病毒、线粒体的 DNA 等。