2020血液学检验 10 红细胞膜缺陷症.pptVIP

治 疗 脾切除 输血 再障危象治疗 遗传性椭圆形红细胞 增多症 Hereditary elliptocytosis 遗传性椭圆形红细胞增多症 是一组高度异质性疾病。 各亚型之间的临床表现，红细胞形态分子病 理学等都有区别，但共同特点是外周血中出 现大量椭圆形、卵圆形或棒状红细胞，其中 以椭圆形红细胞为主，一般可高达 50 ％～ 90 ％，国内学者提出超过 25 ％就有诊断意义。 HE 有家族遗传史，大多数患者为常染色体显 性遗传，少数为隐性遗传。男女均可发病， 多为杂合子，少数严重溶血者为纯合子。 临床表现和分型 HE 临床表现差异很大，分型亦颇复杂，一般按临床分型 可分为： 隐 匿 性： 无症状，无明显溶血证据，为杂合子 溶 血代偿 型： 有慢性溶血，但红细胞生成良好，无 贫血，脾可轻度肿大 溶血性贫血型： 有轻～中度贫血，间歇性黄疸和轻至 中度脾肿大，且在慢性溶血过程中可 发生胆石症和再生障碍或溶血危象。 国外报道隐匿型占 85 ％，余两型则在 15 ％以内。 HE 又可分为以下几个亚型 轻度溶血型 可溶血及轻度贫血 偶发溶血型 只有在感染、妊娠时溶血加重， 出现贫血 严重溶血型 为良性 HE 的纯合子，出生后即 出现溶血，红细胞形态显著异 常，可见多数红细胞碎片 婴儿期溶血型 婴儿期有中重度贫血， 1 岁后改 善或消失 热敏感性异形 红细胞对热敏感，遇热后易形成碎片。杂 红细