2020胎儿超声结构异常的遗传学诊断.pptVIP

胎儿超声结构异常的遗传学诊断 产前诊断中心 2 胎儿中枢 神经系统 畸形 胎儿心脏结 构畸形 胎儿泌尿 生殖系统 畸形 胎儿骨骼系 统畸形 胎儿软指 标异常 胎儿羊水量 异常 常见合并染色体异常的超声结构畸形 常见合并染色体异常 的胎儿超声异常种类 3 胎儿心脏结构畸形 ? 6‰ - 19‰ 的胎儿存在心脏结构异常，心脏畸形是引起新 生儿死亡的最大原因，居人类先天性缺陷首位 ? 经胎儿超声诊断为先心的患儿，染色体异常率高达 43.2% 胎儿心脏结构畸形 常见的合并染色体异常的心脏缺陷 ? 心内膜垫缺损 ? 法洛氏四联症 ? 左室流出道梗阻 ? 右室流出道梗阻 ? 圆锥动脉干缺损 ? 复杂心脏畸形 胎儿中枢神经系统畸形 ? 《胎儿中枢神经系统超声检查指南》（ 2011 ）指出，经长 期追踪随访，统计 中枢神经系统异常的发生率高达 1% ? 胎儿中枢神经系统的发育从胚胎第 5 周开始贯穿整个妊娠期， 期间由于遗传或环境因素的影响均可能引起畸形的发生 6 胎儿中枢神经系统畸形 常见的合并染色体异常胎儿中枢神经系统异常指征有 ? 前脑无裂畸形 ? 无脑回畸形 ? 胼胝体发育不全或缺失 ? Dandy-Walker 畸形 ? 脑积水 ? 脑膨出 ? 多小脑回畸形等 7 胎儿骨骼系统畸形 ? 在胎儿畸形中，骨骼系统异常及肢体畸形发生率约为 1/500 ? 肢体畸形在新生儿中的发生率约为 6/1