新生儿耳聋基因检测室间质量评价总结-张括.pdfVIP

全国新生儿耳聋基因检测 室间质评总结 临床检验中心免疫室 张括 2017.11 广州 质评样本和检测基因及位点 • 样本： Ø 为基因组DNA （溶于TE缓冲液），样本量约为 100μL /管，浓度约为50 ng/μL 。 • 检测基因及位点 Ø GJB2：c.235delC，c.176_191del16，c.35delG ， c.299delAT Ø GJB3：c.538CT Ø SLC26A4：IVS7-2AG （c.919-2AG ）， c.2168AG Ø 线粒体12S rRNA：m.1555AG，m.1494CT 2 2017年新生儿耳聋基因检测质评 样本预期结果 样本编号 1711 1712 1713 1714 1715