胎儿先天性肛门闭锁.docVIP

胎儿先天性肛门闭锁 胚胎早期，胎儿的肛门和直肠没有分开，直肠和膀胱又连通在 一起，共同形成了一个腔，叫泄殖腔。当胚胎发育到第七周时，中 胚层向下生长，将直肠与尿生殖窦分开，直肠向会阴部发展，尿生 殖窦则形成膀胱、尿道或阴道。到第九周时，直肠向下伸延，穿通 骨盆膜和肛门膜与原始肛门相连通，形成直肠肛门。在这个时期因 某些原因，骨盆膈膜或肛门膈膜不能被直肠穿通，就形成了肛门先 天性闭锁症。 在消化道闭锁与狭窄畸形中结肠闭锁与狭窄较为少见，约占 5%-10%。肛门闭锁是最常见的类型，发生率在活产儿中约为 1/5000 [1] 。男女发病无差异 [2] 。 南方医科大学附属深圳市妇幼保健院超声科李胜利等专家团队 回顾性分析了 1999 年 1 月～ 2006 年 10 月在本院住院分娩和引产且 最终诊断有畸形的 993 例新生儿和引产儿的资料，以产后最终诊断 为金标准评估产前超声诊断的价值。结果本组胎儿畸形发生率为 22.5‰ 。产前超声对 993 例患儿 ( 共 1344 处畸形 ) 的畸形总检出率为 79.02%(1062/1344) ；其中严重畸形检出率为 87.58%(860/982) ，明 显高于轻微畸形检出率的 55.80%(202/362) （P%26lt;0.005 ）。本组 最后诊断肛门闭锁 17 例，其中引产 7 例，产前检出 6 例，检出率 85.7%，自然产 10 例，产前检出 2 例，检出率 20%，总检出率 47.1%。993 例中有 269 例为活产儿，共存在 284 处畸形，漏诊 155 例，共 189 处（ 66.5%，189/284 ）畸形，主要为微小畸形，漏诊前 10 位依次为指 / 趾畸形、尿道下裂、足异常、耳畸形、室间隔缺损、 单纯腭裂、唇腭裂、生殖系统畸形、唇裂和肛门闭锁 [3] 。 石伟元等专家团队对 2008年1月一 2010年3月在本院产前诊断中 心共对 19 467 胎妊娠中、晚期胎儿进行系统产前超声检查，并对其 237胎畸形胎儿于引产后进行尸体解剖，引产后尸体解剖证实有消化道闭锁胎儿 22胎，共发现 24处消化道闭锁 (2 胎同时合并食管及肛门闭锁 ) 。产前超声检出食管闭锁 3处、十二指肠闭锁 4处、空回肠闭锁3处、肛门闭锁 3处，检出率为 54．17％，漏诊食管闭锁 4处、幽门闭锁 1处、肛门闭锁 6处, 其中表明肛门闭锁检出率约 33.3%[4] 。 李俊洲等专家开展胎儿产前超声诊断研究：在确诊的 25 例胎儿消化道畸形中，共有 27 处存在消化道闭锁，其中 8 处食管闭锁， 2 处胃幽门闭锁， 3处十二指肠闭锁， 9 处肛门闭锁， 5 处空回肠闭锁。在产前超声检查证实有 15 处消化道闭锁，检出率为 60.0%；12 处漏诊，其中主要为肛门闭锁、食管闭锁 [5] 。 陶溢潮等专家对 2008 年 1 月起，对来其院行产前系统超声检 查的 13874 名孕妇，均于中 ( 孕 20～24 周) 、晚孕 (30 ～34 周 ) 期 各进行一次系统超声检查。结果在 13874 例孕妇中，经产后随访证 实畸形胎儿 384 例，畸形发生率 2 ．77％(384 ／13874) 。孕 20 —24 周时检出畸形胎儿 315 例，检出率 82．03％(315 ／384) ，孕 3O～34 周时新检出畸形胎儿 43 例，检出率 11．20％(43 ／384) 。 两次系统超声检查共检出畸形胎儿 358 例，畸形胎儿检出率提高至 93．23％(358 ／384) ，漏诊 26 例，漏诊率 6．77％(26 ／384) 。本 组中有 5 例消化道畸形胎儿，包括结肠闭锁 2 例，肛门闭锁 3 例，均在孕 20 —24 周时无任何异常超声征象，而在孕 3O～34 周时才发 现腹腔肠管显著扩张，这是因为胎儿于孕 30 周前消化道仅微有功 能，孕 32 周左右时才发育完善，当有消化道异常时，及孕 30 周前 不一定有超声表现，只有随着胎儿的不断成熟及肠腔压力的增加， 消化道的畸形才表达出来 [6] 。 2009 年１月至 2012 年６月在中国医科大学附属第一医院住院 娩出的新生儿和引产儿 3295 例，产后确诊为出生缺陷的病例共 69 例，出生缺陷发生率 2％。 其中，单发畸形 59 例，占缺陷 85.5％，多发畸形 10 例，占缺陷 14.5％。各器官系统中，按出生缺陷所占的比例，依次为颜面部畸形 18 例，占 26.09％；中枢神经系统 11 例，占 15.94％；心血管系统 11 例，占 15.94％；骨骼系统 9 例，占 13.04％；消化系统７例，占 10.14％；泌尿系统 6 例，占 8.70％；胎儿水肿综合征 4 例 （5.80％；唐氏综合征、肺囊腺瘤和体蒂异常各 1