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脊肌萎缩诊疗指南 【概述】 脊肌萎缩症简称脊肌萎缩 (spinal muscular atrophy ，SMA)， 是脊髓前角细胞进行性变性疾病，部分脑干下部的运动神经 核也可受累。临床表现为肌无力和肌萎缩，多在肢体近端肌 肉开始，也可表现有舌肌萎缩和吞咽困难。儿童病例多为常 染色体隐性遗传。 【临床表现】 SMA可分成很多类型，常见的有： ( 一 )SMA I 型 (Werdnig-Hoffmann 病 ) 1／3 的患儿于出生前发病，其母于妊娠中可感到胎动减慢， 或胎动突然停止。 几乎 100％于生后 5 个月内发病， , 生后不 久即表现为肌肉无力，以四肢近端肌群受累为主，躯干肌亦 可受累。 呈现明显的肌张力低下及自主活动减弱， 反射消失， 伴肌肉萎缩，舌肌受累可有肌肉萎缩及肌纤维颤动。严重的 婴儿可表现为吸吮及吞咽困难， 哭声低弱， 呼吸表浅， 翻身、 抬头困难， 常因呼吸道反复感染而早期死亡。 此型预后最差， 95％于生后 1 岁半内死亡。 ( 二 )SMA 1I 型 多在生后 6～15 个月内发病，个别者可在 1～2 岁时发病。 6 个月后开始出现运动障碍，表现为对称性肢体无力，下肢重 于上肢，近端重于远端，肌张力低，腱反射减低或消失，患 儿可独坐，但不能独立站立和行走。早期无肋间肌和延髓麻 痹症状， l ／3可有面肌受累。 1 岁后起病者可生存至少年或 成年，严重者可