2019年可治性罕见病目录.docxVIP

内分泌与代谢疾病 错误 !未定义书签 1 精氨酸酶缺乏症 错.. 误 ! 未定义书签 2、 β-酮硫解酶缺乏症 错.. 误!未定义书签 3、生物素酶缺乏症 错.. 误 ! 未定义书签 4、瓜氨酸血症 错.. 误 ! 未定义书签 5、先天性肾上腺皮质增生症 错. 误 ! 未定义书签 先天性肾上腺皮质发育不良 错. 误 ! 未定义书签 先天性高胰岛素性低血糖症 错. 误 ! 未定义书签 法布雷病 错.. 误 ! 未定义书签 9、 半乳糖血症 错.. 误 ! 未定义书签 10、戈谢病 错.. 误!未定义书签 11、戊二酸血症 Ⅰ型 错.. 误 ! 未定义书签 12、糖原累积病 错.. 误 ! 未定义书签 13、全羧化酶合成酶缺乏症 错. 误 ! 未定义书签 14、异戊酸血症 错.. 误 ! 未定义书签 15、莱伦综合征 错.. 误 ! 未定义书签 16、长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 错误!未定义书签 17、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症 错. 误 ! 未定义书签 18、枫糖尿症 错.. 误 ! 未定义书签 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 错. 误!未定义书签 甲基丙二酸血症 错.. 误 ! 未定义书签 黏多糖贮积症 错.. 误 ! 未定义书签 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 错. 误!未定义书签 23尼曼匹克病 错.. 误!未定义书签 Noonan综合征 错.. 误!未定义书签 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 错. 误 ! 未定义书签 苯丙酮尿症 错.. 误 ! 未定义书签 Prader-Willi 综合征 错.. 误 ! 未定义书签 原发性肉碱缺乏症 错. 误 ! 未定义书签 丙酸血症 错.. 误 ! 未定义书签 Silver-Russell综合征 错.. 误 ! 未定义书签 四氢生物蝶呤缺乏症 错. 误 ! 未定义书签 酪氨酸血症 错.. 误 ! 未定义书签 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 错. 误!未定义书签 免疫疾病 错误 !未定义书签 Chediak-Higashi综合征 错. 误!未定义书签 原发性慢性肉芽肿病 错. 误 ! 未定义书签 重症联合免疫缺陷 错. 误 ! 未定义书签 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 错误 ! 未定义书签 X-连锁无丙种球蛋白血症 错. 误 ! 未定义书签 X-连锁高 IgM 血症 错. 误!未定义书签 X-连锁淋巴增生症 错.. 误 ! 未定义书签 血液疾病 错误 !未定义书签 先天性纯红细胞再生障碍性贫血 错. 误 ! 未定义书签 先天性角化不良 错.. 误 ! 未定义书签 家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症 错误 ! 未定义书签 范可尼贫血 错.. 误 ! 未定义书签 血友病 错.. 误!未定义书签 阵发性睡眠性血红蛋白尿 错. 误 ! 未定义书签 重症先天性粒细胞缺乏症 错. 误 ! 未定义书签 先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征 错误 ! 未定义书签 其他 错误!未定义书签 （特发性）肺动脉高压症 错. 误 ! 未定义书签 非典型溶血性尿毒症 错. 误 ! 未定义书签 肝豆状核变性 错.. 误 ! 未定义书签 遗传性大疱性表皮松解症 错. 误 ! 未定义书签 低碱性磷酸酯酶血症 错. 误 ! 未定义书签 54 低磷性佝偻病 54 低磷性佝偻病 55 成骨不全症 56 非综合征性耳聋 错.. 误 ! 未定义书签 .错.. 误 ! 未定义书签 错.. 误 ! 未定义书签 下篇 内分泌与代谢疾病 错误 !未定义书签 卡尔曼氏综合征 错.. 误 ! 未定义书签 巴尔得 -别德尔综合征 错.. 误!未定义书签 假性甲状旁腺功能减退症 错. 误 ! 未定义书签 McCune-Albright 综合征 错. 误 ! 未定义书签 果糖 1，6 一二磷酸酶缺乏症 错. 误!未定义书签 丙酮酸脱氢酶 E1-α缺乏症 错. 误!未定义书签 朗格汉组织细胞增生症 错. 误 ! 未定义书签 血液疾病 错误 !未定义书签 丙酮酸激酶缺乏症 错. 误 ! 未定义书签 原发性血小板增多症 错. 误 ! 未定义书签 皮肤 T 细胞淋巴瘤 错.. 误 ! 未定义书签 血管性假性血友病 错. 误 ! 未定义书签 血栓性血小板减少性紫癜 错. 误 ! 未定义书签 先天性无巨核细胞性血小板减少症 错误 ! 未定义书签 重症 G6PD 缺乏性溶血性贫血 错. 误!未定义书签 GATA1 相关性全血细胞减少症 错. 误!未定义书签 血小板无力症 错.. 误 ! 未定义书签 遗传性纤维蛋白原异常血症 错. 误 ! 未定义书签 铁粒幼红细胞性贫血 错. 误 !