苯丙酮尿症致病基因新发突变的生物信息学探究-生物技术论文-生物学论文.docxVIP

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2021-01-01 发布于江苏
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苯丙酮尿症致病基因新发突变的生物信息学探究-生物技术论文-生物学论文.docx

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苯丙酮尿症致病基因新发突变的生物信息学探究-生物技术论文-生物学论文 ——文章均为WORD文档，下载后可直接编辑使用亦可打印—— 　　摘要：目的分析苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系及其机制，为PKU的早期基因诊断与治疗提供参考。方法选取云南地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变研究中发现的6例数据库中未收录的外显子区域的新突变作为材料，通过生物信息学分析手段对其中1例错义突变和2例插入突变的基因突变所在外显子进行同源建模，探讨其空间构象变化和功能改变的关系，并尝试用剪接突变预测软件探讨剪接突变的致病机制。结果同源建模结果显示，1例错义突变和2例插入突